Detalhe da pesquisa
1.
Whole genome and exome sequencing realignment supports the assignment of KCNJ12, KCNJ17, and KCNJ18 paralogous genes in thyrotoxic periodic paralysis locus: functional characterization of two polymorphic Kir2.6 isoforms.
Mol Genet Genomics
; 291(4): 1535-44, 2016 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27008341
2.
Molecular analysis of ß-thalassemia patients: first identification of mutations HBB:c.93-2A>G and HBB:c.114G>A in Brazil.
Hemoglobin
; 35(4): 358-66, 2011.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21797703
3.
HNF1A gene polymorphisms and cardiovascular risk factors in individuals with late-onset autosomal dominant diabetes: a cross-sectional study.
Cardiovasc Diabetol
; 8: 28, 2009 Jun 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19490620
4.
A novel GNRHR gene mutation causing congenital hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian kindred.
J Neuroendocrinol
; 30(12): e12658, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30415482
5.
A pioneering RET genetic screening study in the State of Ceará, Brazil, evaluating patients with medullary thyroid cancer and at-risk relatives: experience with 247 individuals.
Arch Endocrinol Metab
; 62(6): 623-635, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30624503
6.
[Development of a semi-automated method for measuring urinary iodine and its application in epidemiological studies in Brazilian schoolchildren]. / Desenvolvimento de um método para a determinação da iodúria e sua aplicação na excreção urinária de iodo em escolares brasileiros.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 51(9): 1477-84, 2007 Dec.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-18209890
7.
DUOX2 Mutations Are Associated With Congenital Hypothyroidism With Ectopic Thyroid Gland.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(11): 4060-4071, 2017 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28666341
8.
M918V RET mutation causes familial medullary thyroid carcinoma: study of 8 affected kindreds.
Endocr Relat Cancer
; 23(12): 909-920, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27807060
9.
Low iodine diet does not improve the efficacy of radioiodine for the treatment of Graves' disease.
Arch Endocrinol Metab
; 59(6): 501-6, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26421665
10.
A novel glucokinase deletion (p.Lys32del) and five previously described mutations co-segregate with the phenotype of mild familial hyperglycaemia (MODY2) in Brazilian families.
Diabetes Res Clin Pract
; 100(2): e42-5, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23433541
11.
A pioneering RET genetic screening study in the State of Ceará, Brazil, evaluating patients with medullary thyroid cancer and at-risk relatives: experience with 247 individuals
Arch. endocrinol. metab. (Online)
; 62(6): 623-635, Dec. 2018. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-983814
12.
Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 56(8): 490-5, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23295287
13.
Low iodine diet does not improve the efficacy of radioiodine for the treatment of Graves’ disease
Arch. endocrinol. metab. (Online)
; 59(6): 501-506, Dec. 2015. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-767929
14.
Low prevalence of MODY2 and MODY3 mutations in Brazilian individuals with clinical MODY phenotype.
Diabetes Res Clin Pract
; 81(3): e12-4, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18672310
15.
Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation / Seguimento clínico de dois pacientes brasileiros com MODY-glicoquinase (MODY2) e descrição de uma nova mutação
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(8): 490-495, Nov. 2012. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-660255
16.
Mutations linked to familial hypokalaemic periodic paralysis in the calcium channel alpha1 subunit gene (Cav1.1) are not associated with thyrotoxic hypokalaemic periodic paralysis.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 56(3): 367-75, 2002 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11940049
17.
Desenvolvimento de um método para a determinação da iodúria e sua aplicação na excreção urinária de iodo em escolares brasileiros / Development of a semi-automated method for measuring urinary iodine and its application in epidemiological studies in brazilian schoolchildren
Arq. bras. endocrinol. metab
; 51(9): 1477-1484, dez. 2007. tab, mapas
Artigo
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| LILACS | ID: lil-471768
18.
Diabetes mellitus do tipo MODY / Diabetes mellitus of the MODY type
Arq. bras. endocrinol. metab
; 46(2): 186-192, abr. 2002. ilus, tab
Artigo
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| LILACS | ID: lil-311029
19.
Implantaçäo do programa de rastreamento do hipotiroidismo congênito na Fundaçäo Hospitalar do Distrito Federal: metodologia, resultados, dificuldades e propostas: estudo comparativo de recém-natos de outros Estados / Impantation of the screening program of congenital hypothyroidism in the Fundaçao Hospitalar do Distrito Federal: methodology, results, difficulties and proposals: comparative study with newborns of other States
Arq. bras. endocrinol. metab
; 41(1): 6-13, mar. 1997. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-262186