Detalhe da pesquisa
1.
DDX41-associated susceptibility to myeloid neoplasms.
Blood
; 141(13): 1544-1552, 2023 03 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36455200
2.
Germ line DDX41 mutations define a unique subtype of myeloid neoplasms.
Blood
; 141(5): 534-549, 2023 02 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36322930
3.
Sequential tumor molecular profiling identifies likely germline variants.
Genet Med
; 26(3): 101037, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054407
4.
Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN.
Blood
; 140(12): 1345-1377, 2022 09 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35797463
5.
Germ line predisposition variants occur in myelodysplastic syndrome patients of all ages.
Blood
; 140(24): 2533-2548, 2022 12 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35969835
6.
Genomic profiling for clinical decision making in myeloid neoplasms and acute leukemia.
Blood
; 140(21): 2228-2247, 2022 11 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36130297
7.
International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data.
Blood
; 140(11): 1200-1228, 2022 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35767897
8.
Evaluation of the genetic basis of familial-associated early-onset hematologic cancers in an ancestral/ethnically diverse population.
Haematologica
; 2024 Jan 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38205536
9.
Expedited evaluation of hereditary hematopoietic malignancies in the setting of stem cell transplantation.
Haematologica
; 2024 Apr 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38618681
10.
Microbial signals drive pre-leukaemic myeloproliferation in a Tet2-deficient host.
Nature
; 557(7706): 580-584, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29769727
11.
Germline predisposition to hematopoietic malignancies.
Hum Mol Genet
; 30(20): R225-R235, 2021 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34100074
12.
Feasibility and limitations of cultured skin fibroblasts for germline genetic testing in hematologic disorders.
Hum Mutat
; 43(7): 950-962, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35419889
13.
Regulation of telomeric function by DNA methylation differs between humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(19): 3197-3210, 2020 11 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32916696
14.
A practical guide to interpreting germline variants that drive hematopoietic malignancies, bone marrow failure, and chronic cytopenias.
Genet Med
; 24(4): 931-954, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35063349
15.
Identifying potential germline variants from sequencing hematopoietic malignancies.
Blood
; 136(22): 2498-2506, 2020 11 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33236764
16.
Germline mutations in MDS/AML predisposition disorders.
Curr Opin Hematol
; 28(2): 86-93, 2021 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33394724
17.
Inherited predisposition to haematopoietic malignancies: overcoming barriers and exploring opportunities.
Br J Haematol
; 194(4): 663-676, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33615436
18.
Assessment of technical heterogeneity among diagnostic tests to detect germline risk variants for hematopoietic malignancies.
Genet Med
; 23(1): 211-214, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32807974
19.
RBL2 bi-allelic truncating variants cause severe motor and cognitive impairment without evidence for abnormalities in DNA methylation or telomeric function.
J Hum Genet
; 66(11): 1101-1112, 2021 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33980986
20.
Germ line risk variants: beyond cancer.
Blood
; 142(7): 616-617, 2023 08 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37590029