[Two new mutations in the gene that codes for acid alpha-glucosidase in an adolescent with late-onset Pompe disease]. / Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa ácida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardío.

INTRODUCTION. Glycogen storage disease type II, or Pompe disease, is a lysosomal disease with an autosomal recessive pattern of inheritance. Late-onset Pompe disease is a progressive metabolic myopathy caused by decreased activity of the enzyme acid alpha-glucosidase (GAA), which gives rise to reduced degradation and later accumulation of glycogen in the lysosomes and cell cytoplasm. CASE REPORT. A 16-year-old Venezuelan male, diagnosed with late-onset glycogen storage disease type II, or Pompe disease, based on the patient's clinical picture and the biochemical findings. The patient presented unmistakable signs of muscular atrophy in the upper and lower limbs, as well as positive Gowers' sign. Levels of creatinkinase in serum were high. His functional respiratory capacity was diminished. The quantification of the enzymatic activity of acid alpha-glucosidase on filter paper did not show any significant decrease in activity. A molecular genetic analysis revealed the existence of two homozygotic mutations in the gene GAA, c.547-67C>G and c.547-39T>G, both on exon 2 of chromosome 17. According to the human genome database and the review that was undertaken, the changes detected in this patient represent new mutations in the acid alpha-glucosidase gene, GAA. This claim is in agreement with the clinical features and biochemical changes found in the patient. CONCLUSION. A molecular genetic study is mandatory in patients suspected of having this disease.

TITLE: Dos nuevas mutaciones en el gen que codifica la alfa-glucosidasa acida en un adolescente con enfermedad de Pompe de inicio tardio.Introduccion. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una enfermedad lisosomal con un patron de herencia autosomico recesivo. La enfermedad de Pompe de inicio tardio es una miopatia metabolica progresiva causada por una disminucion de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa acida (GAA), lo que origina una disminucion de la degradacion y posterior acumulo del glucogeno dentro de los lisosomas y el citoplasma celular. Caso clinico. Adolescente venezolano, de 16 años, diagnosticado de glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, de comienzo tardio, basado en la clinica del paciente y los hallazgos bioquimicos. La atrofia muscular de los miembros superiores e inferiores era evidente y presentaba maniobra de Gowers positiva. Los niveles sericos de creatincinasa eran elevados. Su capacidad funcional respiratoria estaba disminuida. La cuantificacion de la actividad enzimatica de la GAA en papel de filtro no mostraba una disminucion significativa de la actividad. El analisis genetico molecular revelo la existencia de dos mutaciones en condicion homocigotica en el gen GAA, c.547-67C>G y c.547-39T>G, ambas en el exon 2 del cromosoma 17. De acuerdo con la base de datos del genoma humano y la revision emprendida, los cambios detectados en este paciente representan nuevas mutaciones en el gen GAA. Esta afirmacion esta en concordancia con la clinica y cambios bioquimicos encontrados en el paciente. Conclusion. Es obligatorio el estudio genetico molecular en un paciente en el que se sospecha la enfermedad.

Utilidad de la electroencefalografía en las epilepsias y síndromes epilépticos de la infancia / Utility of electroencephalography in epilepsy and epileptic syndrome of childhood

Se revisó la utilización del electroencefalograma (EEG) en el manejo de las epilepsias y síndromes epilépticos, como una herramienta para el diagnóstico y pronóstico del paciente con crisis epilépticas en el área de la neuropediatría, correlacionando las manifestaciones clínicas, edad de inicio, frecuencia, pronóstico y características electroencefalográficas de los trazados de cada una de ellas. El electroencefalograma goza de una extraordinaria vigencia en las neurociencias, dado que es un instrumento del que disponemos para aproximarnos realmente al funcionamiento cerebral en tiempo reales decir, a escala de milisegundos. A pesar de que en el último decenio se ha producido un desarrollo espectacular de las técnicas de neuroimágenes y funcionales, como la tomografía axial computarizada (TAC), resonancia magnética cerebral (RM) con sus variantes funcionales, la tomografía de emisión de positrones (PET), la tomografía computarizada de emisión de fotones (SPECT) y la magnetoencefalografía (MEG), la llegada de esas técnicas no ha conseguido relegar al EEG a un papel secundario. La calidad del EEG va a depender de los datos obtenidos, de una evaluación adecuada para llegar a conclusiones valederas que se obtengan como producto de la habilidad, entrenamiento y experiencia de la persona a cargo de realizarlo. El EEG aporta el diagnóstico definitivo en muchas de las epilepsias y síndromes epilépticos de la infancia.

The utility of the electroencephalogram (EEG) in handling childhood epilepsies and epileptic syndromes was reviewed as a diagnosis and prognosis tool in the patient with epileptic crisis. Correlations were stablished between clinical manifestations, age of onset, frequency, prognosis and electroencephalographic characteristics of the layouts of each one of the different types. EEG is extremely useful in neurosciences; since it is the only instrument that we have to assess the brain´s function in real time, that is to say, at the scale of milliseconds. Although in the last decade a spectacular development of neuroimages and functional techniques has taken place, as with computerized axial tomography (CAT), cerebral magnetic resonance (MR) with its fuctional variants, positron emission tomography (PET), photon emission computerized tomography (SPECT) and magnetoencephalography (MEG), the arrival of those techniques has not been able to relegate EEG to a secondary place. The utility of the EEG depends on an adequate evaluation that will lead to valid conclusions. The accuracy of this evaluation is related to the ability, training and experience of the operator. The EEG contributes to the definite diagnosis in many of childhood epilepsies and epileptic syndromes.