RESUMO
Two unrelated patients with monosomy 13q32.3----qter are reported. Comparison with six similar cases previously published indicates that the craniofacial dysmorphism of the 13qter monosomy syndrome is related to band 13q34, the thumb hypoplasia to band 13q32, and an apparently different phenotype to band 13q33. Coagulation deficiency appears to be non-specific in monosomy 13qter.
Assuntos
Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos 13-15 , Ossos Faciais/anormalidades , Monossomia , Crânio/anormalidades , Pré-Escolar , Bandeamento Cromossômico , Mapeamento Cromossômico , Feminino , Humanos , Lactente , SíndromeRESUMO
A syndrome characterized by progeroid facies, multiple nevi, mild mental retardation, skin hyperextensibility, bruisability, moderate skin fragility, joint hypermobility principally in digits, is described in two unrelated patients. Electron microscopy of the skin showed some fragmentation of the elastic fibers' portion and moderate electrodensity in the amorphous portion. Since a practically identical constellation of clinical features was previously reported in three patients, the individualization of a distinct connective tissue disorder, probably autosomal dominant, with variable expressivity is concluded.
Assuntos
Síndrome de Ehlers-Danlos/patologia , Adolescente , Criança , Tecido Conjuntivo/patologia , Síndrome de Ehlers-Danlos/genética , Humanos , Deficiência Intelectual/genética , Masculino , Microscopia Eletrônica , Progéria/genética , Pele/ultraestruturaRESUMO
Se estimaron la concentracion de deshidrogenasa C4 de lactato (LDH-C4) en plasma seminal humano y su relacion con el numero de espermatozoides totales, viables y muertos por mililitro en muestras de dos o tres diferentes eyaculaciones de 55 individuos clinicamente sanos, obtenidas despues de un periodo de abstinencia de cuando menos tres dias, y en intervalos de un mes. Los resultados mostraron una correlacion positiva y significativa entre la concentracion de LDH-C4 y el numero de celulas totales y de celulas viables (r= 0.3668 con p < 0,0l, y r= 0.3729 con p < 0.01, respectivamente), y positiva pero no significativa en relacion con el numero de celulas muertas (r= 0.2065, p = n.s.). El analisis del intervalo de confianza al 99 por ciento de la ecuacion de regresion lineal del numero de celulas totales y de celulas viables versus LDH-C4 mostro la exclusion del 51 por ciento de los casos, lo que sugiere que la concentracion de LDH-C4 presente en el plasma seminal depende de factores adicionales a la densidad espermatica y a la viabilidad celular
Assuntos
Humanos , Feminino , L-Lactato Desidrogenase , Sêmen , EspermatozoidesRESUMO
Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2: facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria