RESUMO
Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society. This cross-section comprised 41 patients (age, mean ± standard deviation, 9.0 ± 5.5 years) who fulfilled the inclusion criteria. The parent or caregiver answered a questionnaire regarding sociodemographic data and pregnancy history. Patients underwent ophthalmological assessments. They were subdivided into groups according to misoprostol exposure during pregnancy, and the two groups were compared. Results: Mothers/caregivers reported unplanned pregnancies in 36 (88%) cases. Of these, 19 (53%) used misoprostol during their first trimesters. A stable marital status tended to be more frequent in the unexposed group (P=0.051). Incomplete elementary school education was reported by two (11%) mothers in the exposed group and by three (14%) mothers in the unexposed group (P=0.538). The mothers' gestational exposures to cocaine, marijuana, alcohol, and cigarettes were similar in both groups (P=0.297, P=0.297, P=0.428, and P=0.444, respectively). One (5%) case of Rubella infection during pregnancy was found in the unexposed group. The main malformations in the exposed and unexposed groups were the following: strabismus (72% and 77%, respectively), lack of emotional tearing (47% and 36%, respectively), and lagophthalmos (32% and 41%, respectively). Conclusion: Stable marital statuses tended to be more frequent among mothers that did not take misoprostol during pregnancy. Exposures to other teratogens and the main ocular abnormalities were similar in both groups. .
Objetivo: Descrever o perfil sóciodemográfico, exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius Método: Quarenta e quatro pacientes recrutados da Sociedade Brasileira de Sequência de Möbius foram examinados. Este estudo transversal incluiu 41 pacientes que preencheram os critérios de inclusão do estudo (média das idades: 9,0 ± 5,5 anos). Mãe/responsável dos pacientes responderam a um questionário sobre perfil sóciodemográfico e história gestacional. Foi realizado exame oftalmológico de todos os pacientes. Eles foram agrupados em dois grupos de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação e seus dados foram comparados. Resultados: Mães/responsáveis referiram gravidez indesejada em 36 (88%) dos casos. Destas, 19 (53%) fizeram uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação. Houve uma tendência do grupo de mães não expostas ao misoprostol de terem um estado civil estável (P=0,051). Duas (11%) mães do grupo de expostas ao misoprostol relataram primeiro grau incompleto e três (14%) do grupo de não expostas (P=0,538). A exposição das mães à cocaína, maconha, álcool e cigarro foi similar em ambos os grupos (P=0,297, P=0,297, P=0,428, P=0,444, respectivamente). Houve um caso (5%) de Rubéola no grupo de mães não expostas. As principais malformações associadas nos pacientes expostos e não expostos foram, respectivamente: estrabismo (72% e 77%), e diminuição da lágrima emocional (47% e 36%) e lagoftalmia (32% and 41%). Conclusão: Estado civil estável foi mais frequente em mães que não fizeram uso de misoprostol durante a gestação. Exposição à outros ...
Assuntos
Humanos , Complicações na Gravidez , Teratogênicos , Anormalidades Congênitas/etiologia , Misoprostol/efeitos adversos , Síndrome de Möbius/fisiopatologiaRESUMO
Os autores relatam o caso de uma adolescente afetada por picnodisostose, uma displasia esquelética de etiologia genética, de herança autossômica recessiva. Os achados clínicos e especialmente os radiológicos säo apresentados
Assuntos
Adolescente , Humanos , Feminino , Osteopetrose/psicologia , Família , Osteopetrose/diagnósticoRESUMO
Um menino de oito anos de idade, mulato, com quadro clínico e achados laboratoriais característicos da síndrome de Hunter, foi encaminhado à Universidade de Imunopatologia por apresentar infecçöes respiratórias superiores recorrentes e asma grave. Os exames laboratoriais mostraram número normal de leucócitos periféricos, níveis séricos de IgG e IgM normais. IgA sérica e salivar indetectáveis, títulos de isohemaglutinas séricas normais e teste de Schick negativo. Os testes cutáneos de hipersensibilidade tardia foram positivos para Candidina e Tricofitina e o estudo das subpopulaçöes de linfócitos T e B através de técnicas de imunofluorescência mostrou valores dentro dos limites normais. O defeito de secreçäo de IgA é interpretado como sendo decorrente de um bloqueio no estágio final de maturaçäo das células B e, a associaçäo de deficiência seletiva de IgA com a síndrome de Hunter como sendo uma ocorrência casual