Detalhe da pesquisa
1.
Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38834294
2.
A HOPEFUL ALTERNATIVE “THERAPY WITH INTRA- NASAL ESKETAMINE IN A PATIENT WITH RESISTANT DEPRESSION”. A CASE REPORT.
Actas Esp Psiquiatr
; 51(4): 184-187, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37817738
3.
[Trimethylaminuria: three different mutations in a single family]. / Trimetilaminuria: tres mutaciones distintas en una sola familia.
Nutr Hosp
; 36(2): 492-495, 2019 Apr 10.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-30864455
4.
Early noninvasive prenatal detection of a fetal CRB1 mutation causing Leber congenital amaurosis.
Mol Vis
; 14: 1388-94, 2008 Aug 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18682814
5.
New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma.
J Cyst Fibros
; 7(6): 505-10, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18573697
6.
Detection of a paternally inherited fetal mutation in maternal plasma by the use of automated sequencing.
Ann N Y Acad Sci
; 1075: 108-17, 2006 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17108199
7.
Application of fetal DNA detection in maternal plasma: a prenatal diagnosis unit experience.
J Histochem Cytochem
; 53(3): 307-14, 2005 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15750008
8.
Microdeletion found by array-CGH in girl with blepharophimosis syndrome and apparently balanced translocation t(3;15)(q23;q25).
Ophthalmic Genet
; 33(2): 107-10, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22171663
9.
Noninvasive prenatal diagnosis using ccffDNA in maternal blood: state of the art.
Expert Rev Mol Diagn
; 10(2): 197-205, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20214538
10.
Application of quantitative fluorescent PCR with short tandem repeat markers to the study of aneuploidies in spontaneous miscarriages.
Hum Reprod
; 20(5): 1235-43, 2005 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15760965
11.
Turner phenotype in a girl with a 45,X/46,XX/47,XX,+18 mosaicism.
Am J Med Genet A
; 121A(1): 20-4, 2003 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12900896
12.
[Synchronic bilateral testicular seminomas. Ultrasound diagnosis]. / Seminomas testiculares bilaterales sincrónicos. Diagnóstico ecográfico.
Arch Esp Urol
; 57(5): 549-51, 2004 Jun.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-15382575