Detalhe da pesquisa
1.
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of orofacial clefting, cardiac anomalies, and tall stature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1227-1239, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36751037
2.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
3.
Near complete deletion of KMT2D in a college student.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1550-1555, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35040536
4.
Pitfalls and challenges in genetic test interpretation: An exploration of genetic professionals experience with interpretation of results.
Clin Genet
; 99(5): 638-649, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33818754
5.
Neonatal hydrocephalus: an atypical presentation of malignant infantile osteopetrosis.
Childs Nerv Syst
; 37(12): 3695-3703, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34519872
6.
Repeatedly in Rhabdomyolysis.
Pediatr Emerg Care
; 37(12): e1759-e1760, 2021 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32205805
7.
Phenotypic heterogeneity associated with a novel MECOM variant: Mild thrombocytopenia to hydrops fetalis.
Pediatr Blood Cancer
; : e30991, 2024 Apr 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38602302
8.
Editorial: Neonatal management of achondroplasia: one hospital's geosocial approach to improve patient outcomes.
Curr Opin Pediatr
; 31(6): 691-693, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31693574
9.
Novel SGCE Mutation in a Patient With Myoclonus-Dystonia: A Case Report.
Neurol Genet
; 10(2): e200128, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38486676
10.
MFSD7c functions as a transporter of choline at the blood-brain barrier.
Cell Res
; 34(3): 245-257, 2024 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38302740
11.
Midterm Outcomes of Heart Transplantation in Children With Genetic Disorders.
Ann Thorac Surg
; 114(2): 519-525, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35007503
12.
Genetic testing hearing loss: The challenge of non syndromic mimics.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 150: 110872, 2021 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34433113
13.
Novel variants in KAT6B spectrum of disorders expand our knowledge of clinical manifestations and molecular mechanisms.
Mol Genet Genomic Med
; 9(10): e1809, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34519438
14.
Inherited cause of in utero digital malformations.
BMJ Case Rep
; 13(3)2020 Mar 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32209574