Detalhe da pesquisa
1.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
2.
Copy number variant discrepancy resolution using the ClinGen dosage sensitivity map results in updated clinical interpretations in ClinVar.
Hum Mutat
; 39(11): 1650-1659, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30095202
3.
PMS2 monoallelic mutation carriers: the known unknown.
Genet Med
; 18(1): 13-9, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25856668
4.
Further Defining the Role of the Laboratory Genetic Counselor.
J Genet Couns
; 25(4): 786-98, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26895873
5.
The utilization of counseling skills by the laboratory genetic counselor.
J Genet Couns
; 24(1): 6-17, 2015 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25138081
6.
Response to Commercial Genetic Testing and the Future of the Genetic Counseling Profession.
J Genet Couns
; 27(3): 530-532, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29569053
7.
Response to ten Broeke and Nielsen.
Genet Med
; 17(8): 684-5, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26240979
8.
Familial segregation of a 5q15-q21.2 deletion associated with facial dysmorphism and speech delay.
Clin Case Rep
; 7(6): 1154-1160, 2019 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31183085
9.
Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor in a Patient With BAP1 Tumor Predisposition Syndrome.
World Neurosurg
; 109: 362-364, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29061454
10.
Pathologic findings in breast, fallopian tube, and ovary specimens in non-BRCA hereditary breast and/or ovarian cancer syndromes: a study of 18 patients with deleterious germline mutations in RAD51C, BARD1, BRIP1, PALB2, MUTYH, or CHEK2.
Hum Pathol
; 70: 14-26, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28709830
11.
Genetic testing utilization and the role of the laboratory genetic counselor.
Clin Chim Acta
; 427: 193-5, 2014 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24084506
12.
Genetics of adult glioma.
Cancer Genet
; 205(12): 613-21, 2012 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23238284