Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in ZNF526 cause a severe neurodevelopmental disorder with microcephaly, bilateral cataract, epilepsy and simplified gyration.
J Med Genet
; 59(3): 262-269, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33397746
2.
Novel KCND3 Variant Underlying Nonprogressive Congenital Ataxia or SCA19/22 Disrupt KV4.3 Protein Expression and K+ Currents with Variable Effects on Channel Properties.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 05 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34067185
3.
Prestatus and status dystonicus in children and adolescents.
Dev Med Child Neurol
; 62(6): 742-749, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31837011
4.
Clinical and Genetic Overview of Paroxysmal Movement Disorders and Episodic Ataxias.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32443735
5.
Heterozygous missense variants of SPTBN2 are a frequent cause of congenital cerebellar ataxia.
Clin Genet
; 96(2): 169-175, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31066025
6.
Childhood-Onset Lower Limb Focal Dystonia Due to a NAA15 Variant: A Case Report.
Mov Disord
; 39(4): 747-749, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38380600
7.
Transcription factor 7-like 1 is involved in hypothalamo-pituitary axis development in mice and humans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(5): E548-57, 2016 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26764381
8.
Childhood Rapid-Onset Ataxia: Expanding the Phenotypic Spectrum of ATP1A3 Mutations.
Cerebellum
; 17(4): 489-493, 2018 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29397530
9.
Rings and Bricks: Expression of Cohesin Components is Dynamic during Development and Adult Life.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29389897
10.
CyclinD1 Down-Regulation and Increased Apoptosis Are Common Features of Cohesinopathies.
J Cell Physiol
; 231(3): 613-22, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26206533
11.
Histopathology and molecular characterisation of intrauterine-diagnosed congenital craniopharyngioma.
Pituitary
; 19(1): 50-6, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26350256
12.
Impact of Italian lockdown on Tourette's syndrome patients at the time of the COVID-19 pandemic.
Psychiatry Clin Neurosci
; 74(11): 610-612, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32797690
13.
Vertical Gaze Palsy in Kernicterus.
Neuropediatrics
; 50(4): 262-263, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31064023
14.
"Spazio Huntington": Tracing the Early Motor, Cognitive and Behavioral Profiles of Kids with Proven Pediatric Huntington Disease and Expanded Mutations > 80 CAG Repeats.
J Pers Med
; 12(1)2022 Jan 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35055435
15.
Subacute Sclerosing Panencephalitis in Children: The Archetype of Non-Vaccination.
Viruses
; 14(4)2022 03 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35458463
16.
Acute Movement Disorders in Childhood.
J Clin Med
; 10(12)2021 Jun 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34204464
17.
Cognitive Assessment in GNAO1 Neurodevelopmental Disorder Using an Eye Tracking System.
J Clin Med
; 10(16)2021 Aug 12.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34441836
18.
Working memory, attention and planning abilities in NKX2.1-related chorea.
Parkinsonism Relat Disord
; 88: 24-27, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34091414
19.
Alternating Hemiplegia of Childhood: Understanding the Genotype-Phenotype Relationship of ATP1A3 Variations.
Appl Clin Genet
; 13: 71-81, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32280259
20.
Impaired Motor Timing in Tourette Syndrome: Results From a Case-Control Study in Children.
Front Neurol
; 11: 552701, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33192986