Detalhe da pesquisa
1.
Promoter hypermethylation of RARB and GSTP1 genes in plasma cell-free DNA as breast cancer biomarkers in Peruvian women.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2260, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37548362
2.
MLPA followed by target-NGS to detect mutations in the dystrophin gene of Peruvian patients suspected of DMD/DMB.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1759, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34327855
3.
[Detection of mutations causing Duchenne and Becker muscular dystrophies: multiplex polymerase chain reaction vs. Multiplex ligation dependent probe amplification]. / Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa Multiplex vs. Amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas.
Rev Peru Med Exp Salud Publica
; 36(3): 475-480, 2019.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-31800942
4.
Recurrent Myocilin Asn480Lys glaucoma causative mutation arises de novo in a family of Andean descent.
J Glaucoma
; 17(1): 67-72, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18303389
5.
Variation in optineurin (OPTN) allele frequencies between and within populations.
Mol Vis
; 13: 151-63, 2007 Feb 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17293779
6.
Genetic counseling to a DMD asymptomatic carrier: First case report in the Peruvian public healthcare system / Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
; 83(4): 278-283, oct-dic 2020. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1180993
7.
Detección de mutaciones causantes de distrofia muscular de Duchenne/Becker: reacción en cadena de la polimerasa Multiplex vs. Amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas / Detection of mutations causing Duchenne and Becker muscular dystrophies: multiplex polymerase chain reaction vs. Multiplex ligation dependent probe amplification
Rev. peru. med. exp. salud publica
; 36(3): 475-480, jul.-sep. 2019. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS | ID: biblio-1058755
8.
Three novel polymorphic microsatellite markers for the glaucoma locus GLC1B by datamining tetranucleotide repeats on chromosome 2p12-q12.
Genet Mol Biol
; 32(4): 720-2, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21637444
9.
Identificación de una deleción causante de tumor del estroma gastrointestinal (Gist) por el análisis de los genes KIT y PDGFRA / Identification of a causative deletion of gastrointestinal stromal tumor (gist) by the analysis of the KIT and PDGFRA genes
Horiz. méd. (Impresa)
; 14(4): 43-47, oct.-dic. 2014. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: lil-732078
10.
Implementación de la Prueba del Multiplex PCR para el Gen DMD en Pacientes con sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y la identificación de una deleción de los exones 48-51 / Establishment of the multiplex PCR test for the DMD gene in patients with suspicion of Duchenne/Becker muscular dystrophy and the identification of a deletion of exons 48-51
Horiz. méd. (Impresa)
; 12(3): 6-13, jul.-set. 2012. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: lil-680383
11.
Three novel polymorphic microsatellite markers for the glaucoma locus GLC1B by datamining tetranucleotide repeats on chromosome 2p12-q12
Genet. mol. biol
; 32(4): 720-722, 2009. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-531794
12.
Detección de mutaciones en el gen MYOC/TIGR en pacientes peruanos con glaucoma primario de ángulo abierto / Detection of mutations in MYOC/TIGR gene in Peruvian primary open angle glaucoma patients
Horiz. méd. (Impresa)
; 9(1): 8-11, ene.-jun. 2009. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: lil-676652
13.
Aberraciones cromosómicas in vitro para evaluar genotoxicidad de extractos de Abuta grandifolia (abuta) y Alchornea castaneifolia (hiporuro) / In vitro chromosome aberration analysis to evaluate genotoxicity of extracts of Abuta grandifolia (abuta) and Alchornea castaneifolia (hiporuro)
Horiz. méd. (Impresa)
; 9(1): 24-29, ene.-jun. 2009. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: lil-676656
14.
Estudio genético-molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en una familia peruana sugiere nuevo locus para glaucoma / Molecular genetic study of primary open-angle glaucoma in a Peruvian family suggests new locus for glaucoma
Horiz. méd. (Impresa)
; 5(1): 23-27, jun. 2005. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: lil-676649
15.
Mapeo cromosómico y refinamiento de la localización de un gen de glaucoma en 2cen-2q12 en una familia peruana: avances hacia la identificación del gen GLC1B / Chromosome mapping and refinement of the location of a gene of glaucoma in 2cen-2q12 in a Peruvian family: advances towards to identification of the gene GLC1B
Horiz. méd. (Impresa)
; 3(1/2): 28-33, dic. 2003. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: lil-677687
16.
Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la Hemocromatosis / Optimization of the molecular diagnosis for Huntington's disease and the Hemocromatosis
Horiz. méd. (Impresa)
; 3(1/2): 43-47, dic. 2003. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, LIPECS | ID: lil-677689