Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in NOS3 and GUCY1A3, the two major genes of the nitric oxide pathway, cause moyamoya cerebral angiopathy.
Hum Genomics
; 17(1): 24, 2023 03 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36941667
2.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain
; 146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253099
3.
Hereditary Cerebral Small Vessel Diseases and Stroke: A Guide for Diagnosis and Management.
Stroke
; 52(9): 3025-3032, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34399586
4.
Xq28 copy number gain causing moyamoya disease and a novel moyamoya syndrome.
J Med Genet
; 57(5): 339-346, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31924698
5.
Rare variant association testing for multicategory phenotype.
Genet Epidemiol
; 43(6): 646-656, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31087445
6.
The pleiotropy associated with de novo variants in CHD4, CNOT3, and SETD5 extends to moyamoya angiopathy.
Genet Med
; 22(2): 427-431, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31474762
7.
Clinical and Molecular Features of 5 European Multigenerational Families With Moyamoya Angiopathy.
Stroke
; 50(4): 789-796, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30908154
8.
Moyamoya angiopathy in PHACE syndrome not associated with RNF213 variants.
Childs Nerv Syst
; 35(7): 1231-1237, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31037424
9.
De novo mutations in CBL causing early-onset paediatric moyamoya angiopathy.
J Med Genet
; 54(8): 550-557, 2017 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28343148
10.
Loss of α1ß1 soluble guanylate cyclase, the major nitric oxide receptor, leads to moyamoya and achalasia.
Am J Hum Genet
; 94(3): 385-94, 2014 Mar 06.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-24581742
11.
Prevalence and characteristics of migraine in CADASIL.
Cephalalgia
; 36(11): 1038-1047, 2016 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26646784
12.
Research Progresses in Understanding the Pathophysiology of Moyamoya Disease.
Cerebrovasc Dis
; 41(3-4): 105-18, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26756907
13.
Biotinidase deficiency mimicking neuromyelitis optica: Initially exhibiting symptoms in adulthood.
Mult Scler
; 21(12): 1604-7, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26203071
14.
Border-Zone Cerebral Infarcts Associated with COVID-19 in CADASIL: A Report of 3 Cases and Literature Review.
Cerebrovasc Dis Extra
; 14(1): 1-8, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38043519
15.
Spinal Anterior Dural Dissection: Moving From Differential to Unifying Diagnosis.
Neurosurgery
; 2024 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38358283
16.
Phenotypic variability in 446 CADASIL patients: Impact of NOTCH3 gene mutation location in addition to the effects of age, sex and vascular risk factors.
J Cereb Blood Flow Metab
; 43(1): 153-166, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36254369
17.
Main features of COL4A1-COL4A2 related cerebral microangiopathies.
Cereb Circ Cogn Behav
; 3: 100140, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36324412
18.
Elderly CADASIL patients with intact neurological status.
J Stroke
; 24(3): 352-362, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36221938
19.
Natural history of Myhre syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 304, 2022 07 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35907855
20.
Cerebrospinal Fluid Profile of Tau, Phosphorylated Tau, Aß42, and Aß40 in Probable Cerebral Amyloid Angiopathy.
J Alzheimers Dis
; 87(2): 791-802, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35367960