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1.
J Clin Immunol ; 35(8): 692-5, 2015 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26563160

RESUMO

CD8A encodes the CD8α chain of the dimeric CD8 protein, a critical coreceptor of cytotoxic T cells. We report here the comprehensive immunological evaluation of a child with a CD8A missense mutation, providing evidence that CD8 deficiency increases susceptibility to recurrent respiratory infections without interfering with the TCR-mediated proliferation of T cells. These observations expand the known phenotypes associated with CD8 deficiency.


Assuntos
Antígenos CD8/metabolismo , Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico , Subpopulações de Linfócitos/fisiologia , Infecções Respiratórias/diagnóstico , Linfócitos T Citotóxicos/fisiologia , Adolescente , Antígenos CD8/genética , Criança , Pré-Escolar , Análise Mutacional de DNA , Humanos , Síndromes de Imunodeficiência/genética , Lactente , Masculino , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Linhagem , Fenótipo , Receptores de Antígenos de Linfócitos T/metabolismo , Recidiva , Infecções Respiratórias/genética , Transdução de Sinais/genética
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