Detalhe da pesquisa
1.
The natural history of pregnancies with prenatal diagnosis of Trisomy 18 or Trisomy 13: Retrospective cases of a 23-year experience in a Brazilian public hospital.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 286-296, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31170277
2.
Measurement of sulfatides in the amniotic fluid supernatant: A useful tool in the prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy.
JIMD Rep
; 63(2): 162-167, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35281662
3.
Niemann-Pick Disease Type C: Mutation Spectrum and Novel Sequence Variations in the Human NPC1 Gene.
Mol Neurobiol
; 56(9): 6426-6435, 2019 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30820861
4.
[Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy]. / Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21.
Rev Bras Ginecol Obstet
; 37(7): 333-8, 2015 Jul.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-26247254
5.
Enzyme Replacement Therapy With Elosulfase Alfa Decreases Storage of Glycosaminoglycan in White Blood Cells of Patients With Morquio A Syndrome
J. inborn errors metab. screen
; 3: e140010, 2015. graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090871
6.
Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 / Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy
Rev. bras. ginecol. obstet
; 37(7): 333-338, 07/2015. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-753129
7.
Fast and robust protocol for prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type II
Clin. biomed. res
; 34(4): 371-373, 2014. tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-834481
8.
Placental mesenchymal dysplasia and intrauterine fetal growth restriction with doppler velocimetry alterations: a case report
Clin. biomed. res
; 34(2): 84-86, 2014. ilus, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-997734
9.
Molecular cytogenetic evaluation of chromosomal microdeletions: the experience of a public hospital in Southern Brazil
Clin. biomed. res
; 34(4): 357-365, 2014. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-834483
10.
Investigation of lysosomal storage diseases in nonimmune hydrops fetalis.
Prenat Diagn
; 24(8): 653-7, 2004 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15305357
11.
Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária / Gonadal cytogenetic analysis in patients with primary amenorrhea
Rev. bras. ginecol. obstet
; 27(3): 125-129, mar. 2005. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-405444