Detalhe da pesquisa
1.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34101287
2.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32499604
3.
Exome sequencing identification of a GJB1 missense mutation in a kindred with X-linked spinocerebellar ataxia (SCA-X1).
Hum Mol Genet
; 22(21): 4329-38, 2013 Nov 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23773993
4.
A novel cause of DKC1-related bone marrow failure: Partial deletion of the 3' untranslated region.
EJHaem
; 2(2): 157-166, 2021 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35845273