Detalhe da pesquisa
1.
Recognizing the tenascin-X deficient type of Ehlers-Danlos syndrome: a cross-sectional study in 17 patients.
Clin Genet
; 91(3): 411-425, 2017 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27582382
2.
Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency.
J Med Genet
; 50(7): 463-72, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23644449
3.
The fragile X-associated tremor ataxia syndrome (FXTAS) in Indonesia.
Clin Genet
; 83(3): 263-8, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22568721
4.
A complex bilateral polysyndactyly disease locus maps to chromosome 7q36.
Nat Genet
; 6(3): 282-6, 1994 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8012391
5.
Mutations in ARHGEF6, encoding a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases, in patients with X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 26(2): 247-50, 2000 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11017088
6.
A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 23(1): 25-31, 1999 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10471494
7.
Myopathy in a 20-year-old female patient with D4ST-1 deficient Ehlers-Danlos syndrome due to a homozygous CHST14 mutation.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 850-5, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22407744
8.
Attentional set-shifting in fragile X syndrome.
Brain Cogn
; 78(3): 206-17, 2012 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22261226
9.
Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism.
Mol Psychiatry
; 15(7): 767-76, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19238151
10.
Functional analysis of splice site mutations in the human hairless (HR) gene using a minigene assay.
Br J Dermatol
; 165(5): 1127-32, 2011 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21718278
11.
Stüve-Wiedemann syndrome: long-term follow-up and genetic heterogeneity.
Clin Genet
; 77(3): 266-72, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20447141
12.
Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol.
Eur J Pediatr
; 169(1): 77-88, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19430947
13.
A small (sSMC) chromosome 22 due to a maternal translocation between chromosomes 8 and 22: a case report.
Genet Couns
; 21(1): 99-108, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20420036
14.
Neuromuscular features in Marfan syndrome.
Clin Genet
; 76(1): 25-37, 2009 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19659760
15.
Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum agenesis/hypogenesis.
J Med Genet
; 45(6): 346-54, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18178631
16.
First familial Becker muscular dystrophy in Tanzania: Clinical and genetic features.
Neuromuscul Disord
; 29(4): 317-320, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30926200
17.
A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy.
Case Rep Genet
; 2019: 6148425, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32089906
18.
Clinical and molecular overlap between myopathies and inherited connective tissue diseases.
Neuromuscul Disord
; 18(11): 843-56, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18818079
19.
A mutation in the gene encoding the alpha 2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2).
Nat Genet
; 12(1): 103-5, 1996 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8528240
20.
Reduced quantitative muscle function in tenascin-X deficient Ehlers-Danlos patients.
Neuromuscul Disord
; 17(8): 597-602, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17588758