Detalhe da pesquisa
1.
A Rapid, Accurate and Simple Screening Method for Spinal Muscular Atrophy: High-Resolution Melting Analysis Using Dried Blood Spots on Filter Paper.
Clin Lab
; 61(5-6): 575-80, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26118191
2.
Managing pregnancy in a spinal muscular atrophy type III patient in Indonesia: a case report.
J Med Case Rep
; 16(1): 14, 2022 Jan 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35033190
3.
Clinical characterizations of three adults with genetically confirmed spinal muscular atrophy: a case series.
J Med Case Rep
; 16(1): 435, 2022 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36376972
4.
Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(4): 293-301, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33877896
5.
Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots.
Int J Neonatal Screen
; 6(2): 43, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33073034
6.
Determining the association between polymorphisms of the DAT1 and DRD4 genes with attention deficit hyperactivity disorder in children from Java Island.
Neurol Int
; 12(1): 8292, 2020 Jul 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32774820
7.
Phosphoethanolamine Elevation in Plasma of Spinal Muscular Atrophy Type 1 Patients.
Kobe J Med Sci
; 66(1): E1-E11, 2020 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32814752
8.
Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion.
Kobe J Med Sci
; 65(2): E44-E48, 2019 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31956255
9.
Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion.
Kobe J Med Sci
; 65(2): E49-E53, 2019 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31956256
10.
Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA.
Kobe J Med Sci
; 65(2): E54-E58, 2019 Jul 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31956257
11.
Intron-retained transcripts of the spinal muscular atrophy genes, SMN1 and SMN2.
Brain Dev
; 40(8): 670-677, 2018 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29580671
12.
New, Improved Version of the mCOP-PCR Screening System for Detection of Spinal Muscular Atrophy Gene (SMN1) Deletion.
Kobe J Med Sci
; 63(2): E37-E40, 2017 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29434172
13.
SMA mutations in SMN Tudor and C-terminal domains destabilize the protein.
Brain Dev
; 39(7): 606-612, 2017 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28366534
14.
Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy.
Kobe J Med Sci
; 63(2): E41-E44, 2017 Oct 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29434173
15.
SMA Diagnosis: Detection of SMN1 Deletion with Real-Time mCOP-PCR System Using Fresh Blood DNA.
Kobe J Med Sci
; 63(3): E80-E83, 2017 Dec 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29434179
16.
Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies.
Brain Dev
; 39(10): 851-860, 2017 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28676237
17.
Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA.
Brain Dev
; 39(9): 774-782, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28522225
18.
Gestational Age-Dependent Increase of Survival Motor Neuron Protein in Umbilical Cord-Derived Mesenchymal Stem Cells.
Front Pediatr
; 5: 194, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28929094
19.
Alternative splicing of a cryptic exon embedded in intron 6 of SMN1 and SMN2.
Hum Genome Var
; 3: 16040, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27917293
20.
Telomeric Region of the Spinal Muscular Atrophy Locus Is Susceptible to Structural Variations.
Pediatr Neurol
; 58: 83-9, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27268759