Detalhe da pesquisa
1.
VariantValidator: Accurate validation, mapping, and formatting of sequence variation descriptions.
Hum Mutat
; 39(1): 61-68, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28967166
2.
hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update.
Hum Mutat
; 39(12): 1803-1813, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30129167
3.
HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update.
Hum Mutat
; 37(6): 564-9, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26931183
4.
A Python package for parsing, validating, mapping and formatting sequence variants using HGVS nomenclature.
Bioinformatics
; 31(2): 268-70, 2015 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25273102
5.
Development and application of a computable genotype model in the GA4GH Variation Representation Specification.
Pac Symp Biocomput
; 28: 383-394, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36540993
6.
Pathogenicity Interpretation in the Age of Precision Medicine: The 2015 Annual Scientific Meeting of the Human Genome Variation Society.
Hum Mutat
; 37(4): 406-11, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26791113
7.
The GA4GH Variation Representation Specification: A computational framework for variation representation and federated identification.
Cell Genom
; 1(2)2021 Nov 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35311178
8.
SeqRepo: A system for managing local collections of biological sequences.
PLoS One
; 15(12): e0239883, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33270643
9.
Somatic cancer variant curation and harmonization through consensus minimum variant level data.
Genome Med
; 8(1): 117, 2016 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27814769
10.
Unison: an integrated platform for computational biology discovery.
Pac Symp Biocomput
; : 403-14, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19209718