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J Neurosci ; 27(44): 12033-44, 2007 Oct 31.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-17978045

RESUMO

Fibroblast growth factor 14 (FGF14) belongs to the intracellular FGF homologous factor subfamily of FGF proteins (iFGFs) that are not secreted and do not activate tyrosine kinase receptors. The iFGFs, however, have been shown to interact with the pore-forming (alpha) subunits of voltage-gated Na+ (Na(v)) channels. The neurological phenotypes seen in Fgf14-/- mice and the identification of an FGF14 missense mutation (FGF14(F145S)) in a Dutch family presenting with cognitive impairment and spinocerebellar ataxia suggest links between FGF14 and neuronal functioning. Here, we demonstrate that the expression of FGF14(F145S) reduces Na(v) alpha subunit expression at the axon initial segment, attenuates Na(v) channel currents, and reduces the excitability of hippocampal neurons. In addition, and in contrast with wild-type FGF14, FGF14(F145S) does not interact directly with Na(v) channel alpha subunits. Rather, FGF14(F145S) associates with wild-type FGF14 and disrupts the interaction between wild-type FGF14 and Na(v) alpha subunits, suggesting that the mutant FGF14(F145S) protein acts as a dominant negative, interfering with the interaction between wild-type FGF14 and Na(v) channel alpha subunits and altering neuronal excitability.


Assuntos
Fatores de Crescimento de Fibroblastos/fisiologia , Mutação/fisiologia , Neurônios/fisiologia , Fenilalanina/genética , Serina/genética , Canais de Sódio/fisiologia , Animais , Células Cultivadas , Relação Dose-Resposta à Radiação , Estimulação Elétrica/métodos , Embrião de Mamíferos , Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética , Regulação da Expressão Gênica/genética , Proteínas de Fluorescência Verde/biossíntese , Hipocampo/citologia , Humanos , Imunoprecipitação/métodos , Ativação do Canal Iônico/fisiologia , Potenciais da Membrana/efeitos dos fármacos , Potenciais da Membrana/genética , Potenciais da Membrana/efeitos da radiação , Neurônios/efeitos dos fármacos , Técnicas de Patch-Clamp/métodos , Ratos , Bloqueadores dos Canais de Sódio/farmacologia , Canais de Sódio/química , Canais de Sódio/genética , Tetrodotoxina/farmacologia
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