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1.
Psychiatr Genet ; 18(6): 308-9, 2008 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-19018236

RESUMO

Mutations in the gene SLITRK1 (Slit and Trk-like 1) have been reported in patients with Tourette's disorder (TD). We sequenced the entire SLITRK1 gene including the coding region the 5' and 3' untranslated region in 92 Austrian patients with TD. No nucleotide changes within the protein-coding region were identified. One patient was found to carry a variant within the 3' untranslated region (3383g>a), which was absent in 192 control individuals and which segregated in two additional family members with tic symptoms. In conclusion, our results provide no evidence for SLITRK1 playing a major role in TD.


Assuntos
Proteínas de Membrana/genética , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Análise de Sequência de DNA , Síndrome de Tourette/genética , Áustria , Estudos de Casos e Controles , Humanos , Mutação de Sentido Incorreto
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