Detalhe da pesquisa
1.
Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 107(4): 683-697, 2020 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32853554
2.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
3.
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1060-1072, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31104773
4.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
5.
ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria.
Brain
; 144(5): 1435-1450, 2021 06 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33880529
6.
Caregiver assessment of quality of life in individuals with genetic developmental and epileptic encephalopathies.
Dev Med Child Neurol
; 64(8): 957-964, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35229292
7.
Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood.
Am J Hum Genet
; 102(4): 557-573, 2018 04 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29576218
8.
De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias.
Am J Hum Genet
; 103(5): 666-678, 2018 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30343943
9.
Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders.
Genet Med
; 23(7): 1263-1272, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33731876
10.
SCN3A-Related Neurodevelopmental Disorder: A Spectrum of Epilepsy and Brain Malformation.
Ann Neurol
; 88(2): 348-362, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32515017
11.
FBXO28 causes developmental and epileptic encephalopathy with profound intellectual disability.
Epilepsia
; 62(1): e13-e21, 2021 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33280099
12.
Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders.
Brain
; 143(12): 3564-3573, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33242881
13.
Damaging de novo missense variants in EEF1A2 lead to a developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy.
Hum Mutat
; 41(7): 1263-1279, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32196822
14.
De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1013-1020, 2017 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29220673
15.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
16.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100085
17.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
18.
Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(11): 1921-1922, 2020 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32887940
19.
A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation.
Genet Med
; 22(12): 2060-2070, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32773773
20.
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability.
Brain
; 142(2): 376-390, 2019 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30615093