Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic human SHARPIN loss of function induces autoinflammation and immunodeficiency.
Nat Immunol
; 25(5): 764-777, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38609546
2.
Ancient familial Mediterranean fever mutations in human pyrin and resistance to Yersinia pestis.
Nat Immunol
; 21(8): 857-867, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32601469
3.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
4.
Interrupting an IFN-γ-dependent feedback loop in the syndrome of pyogenic arthritis with pyoderma gangrenosum and acne.
Ann Rheum Dis
; 83(6): 787-798, 2024 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38408849
5.
Translation of cytoplasmic UBA1 contributes to VEXAS syndrome pathogenesis.
Blood
; 140(13): 1496-1506, 2022 09 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35793467
6.
Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease.
N Engl J Med
; 383(27): 2628-2638, 2020 12 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33108101
7.
TNF inhibition in vasculitis management in adenosine deaminase 2 deficiency (DADA2).
J Allergy Clin Immunol
; 149(5): 1812-1816.e6, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34780847
8.
Systematic evaluation of nine monogenic autoinflammatory diseases reveals common and disease-specific correlations with allergy-associated features.
Ann Rheum Dis
; 80(6): 788-795, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33619160
9.
Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2): Hidden Variants, Reduced Penetrance, and Unusual Inheritance.
J Clin Immunol
; 40(6): 917-926, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32638197
10.
Dysregulated neutrophil responses and neutrophil extracellular trap formation and degradation in PAPA syndrome.
Ann Rheum Dis
; 77(12): 1825-1833, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30131320
11.
A20 haploinsufficiency (HA20): clinical phenotypes and disease course of patients with a newly recognised NF-kB-mediated autoinflammatory disease.
Ann Rheum Dis
; 77(5): 728-735, 2018 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29317407
12.
Treatment Strategies for Deficiency of Adenosine Deaminase 2.
N Engl J Med
; 380(16): 1582-1584, 2019 04 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30995379
13.
Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2.
N Engl J Med
; 370(10): 911-20, 2014 Mar 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24552284
14.
International multi-centre study of pregnancy outcomes with interleukin-1 inhibitors.
Rheumatology (Oxford)
; 56(12): 2102-2108, 2017 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28968868
15.
Early-onset stroke, polyarteritis nodosa (PAN), and livedo racemosa.
J Am Acad Dermatol
; 75(2): 449-53, 2016 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27444081
16.
Type I interferon signature predicts response to JAK inhibition in haploinsufficiency of A20.
Ann Rheum Dis
; 79(3): 429-431, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31767699
17.
TNF-Blockade for Primary Stroke Prevention in Adenosine Deaminase 2 Deficiency: A Case Series.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 10(3)2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36941081
18.
Multiomics integration of 22 immune-mediated monogenic diseases reveals an emergent axis of human immune health.
Res Sq
; 2023 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993430
19.
Single-cell profiling of T lymphocytes in deficiency of adenosine deaminase 2.
J Leukoc Biol
; 111(2): 301-312, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34730257
20.
Analysis of deficiency of adenosine deaminase 2 pathogenesis based on single-cell RNA sequencing of monocytes.
J Leukoc Biol
; 110(3): 409-424, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33988272