Detalhe da pesquisa
1.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
2.
The intellectual disabilities evaluation and advice system (IDEAS): outcome of the first 55 cases.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1102-17, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24665081
3.
Learning the importance of double diagnosis.
Am J Med Genet A
; 173(2): 568, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27748056
4.
Human equivalent of mouse disorganization: Has the case been made?
Am J Med Genet A
; 155A(4): 792-804, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21416595
5.
Limb-body wall defect. Is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies?
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2045-59, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21815262
6.
Absence of signs of systemic involvement in four patients with bilateral multiple facial angiofibromas.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 657-64, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20186817
7.
Detailed assessment of the ear in Cornelia de Lange syndrome: comparison with a control sample using the new dysmorphology guidelines.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2181-92, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19764039
8.
Gastroschisis: clinical presentation and associations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 148C(3): 219-30, 2008 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18655099
9.
Coffin-Lowry syndrome: a 20-year follow-up and review of long-term outcomes.
Am J Med Genet
; 111(4): 345-55, 2002 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12210291
10.
Osteofibrous dysplasia: two affected male sibs and an unrelated girl with bilateral involvement.
Am J Med Genet
; 112(1): 79-85, 2002 Sep 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12239726
11.
Dominantly-inherited lop ears.
Am J Med Genet A
; 146A(7): 944, 2008 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18266241
12.
Oculocerebrocutaneous and encephalocraniocutaneous lipomatosis syndromes: blind men and an elephant or separate syndromes?
Am J Med Genet A
; 140(7): 709-26, 2006 Apr 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16523517
13.
Is multicenter collaborative research in clinical genetics dead and, if so, what killed it?
Am J Med Genet A
; 134(3): 237-9, 2005 Apr 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15723288
14.
The external ear: more attention to detail may aid syndrome diagnosis and contribute answers to embryological questions.
Am J Med Genet A
; 135(3): 237-50, 2005 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15887280
15.
Medical genetics: 2. The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs.
CMAJ
; 167(4): 367-72, 2002 Aug 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12197694
16.
A boy with developmental delay, malformations, and evidence of a connective tissue disorder: possibly a new type of cutis laxa.
Am J Med Genet A
; 119A(1): 57-62, 2003 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12707960
17.
A novel mutation in the IHH gene causes brachydactyly type A1: a 95-year-old mystery resolved.
Hum Genet
; 111(4-5): 368-75, 2002 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12384778
18.
Lathosterolosis: an inborn error of human and murine cholesterol synthesis due to lathosterol 5-desaturase deficiency.
Hum Mol Genet
; 12(13): 1631-41, 2003 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12812989