Detalhe da pesquisa
1.
Signatures of TOP1 transcription-associated mutagenesis in cancer and germline.
Nature
; 602(7898): 623-631, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35140396
2.
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev
; 34(21-22): 1520-1533, 2020 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33060134
3.
Enzymatic removal of ribonucleotides from DNA is essential for mammalian genome integrity and development.
Cell
; 149(5): 1008-22, 2012 May 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22579044
4.
An invariant Trypanosoma vivax vaccine antigen induces protective immunity.
Nature
; 595(7865): 96-100, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34040257
5.
CRISPR screens identify genomic ribonucleotides as a source of PARP-trapping lesions.
Nature
; 559(7713): 285-289, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29973717
6.
Condensin II mutation causes T-cell lymphoma through tissue-specific genome instability.
Genes Dev
; 30(19): 2173-2186, 2016 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27737961
7.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27737959
8.
A sensitive and affordable multiplex RT-qPCR assay for SARS-CoV-2 detection.
PLoS Biol
; 18(12): e3001030, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33320856
9.
cGAS surveillance of micronuclei links genome instability to innate immunity.
Nature
; 548(7668): 461-465, 2017 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28738408
10.
Publisher Correction: Signatures of TOP1 transcription-associated mutagenesis in cancer and germline.
Nature
; 605(7910): E7, 2022 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35504971
11.
RNase H2, mutated in Aicardi-Goutières syndrome, promotes LINE-1 retrotransposition.
EMBO J
; 37(15)2018 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29959219
12.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30773277
13.
ITPase deficiency causes a Martsolf-like syndrome with a lethal infantile dilated cardiomyopathy.
PLoS Genet
; 15(3): e1007605, 2019 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30856165
14.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30503519
15.
Variant antigen repertoires in Trypanosoma congolense populations and experimental infections can be profiled from deep sequence data using universal protein motifs.
Genome Res
; 28(9): 1383-1394, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30006414
16.
Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy.
Genet Med
; 23(2): 408-414, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33033404
17.
Lagging-strand replication shapes the mutational landscape of the genome.
Nature
; 518(7540): 502-506, 2015 Feb 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25624100
18.
Ribonucleotides misincorporated into DNA act as strand-discrimination signals in eukaryotic mismatch repair.
Mol Cell
; 50(3): 323-32, 2013 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23603115
19.
Linked-read genome sequencing identifies biallelic pathogenic variants in DONSON as a novel cause of Meier-Gorlin syndrome.
J Med Genet
; 57(3): 195-202, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31784481
20.
Ribonuclease H2 mutations induce a cGAS/STING-dependent innate immune response.
EMBO J
; 35(8): 831-44, 2016 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26903602