Detalhe da pesquisa
1.
Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients.
J Med Genet
; 57(3): 160-168, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31586944
2.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
3.
Prenatal imaging of genital defects: clinical spectrum and predictive factors for severe forms.
BJU Int
; 124(5): 876-882, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30776193
4.
Late surgical correction of hypospadias increases the risk of complications: a series of 501 consecutive patients.
BJU Int
; 119(6): 942-947, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28083998
5.
Dysspondyloenchondromatosis without COL2A1 mutation: possible genetic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 164A(3): 769-73, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24357493
6.
Use of new paediatric VO2max reference equations to evaluate aerobic fitness in overweight or obese children with congenital heart disease.
Eur J Prev Cardiol
; 30(17): 1865-1873, 2023 11 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37314435
7.
A second individual with rhizomelic spondyloepimetaphyseal dysplasia and homozygous variant in GNPNAT1.
Eur J Med Genet
; 65(6): 104495, 2022 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35427807
8.
Peripheral precocious puberty in a 4-month-old girl: role of pesticides?
Gynecol Endocrinol
; 27(9): 721-4, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21306193
9.
Health-related quality of life among children with Turner syndrome: controlled cross-sectional study.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 30(8): 863-868, 2017 Aug 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28753541
10.
Ambiguous genitalia in the newborn.
Semin Reprod Med
; 20(3): 181-8, 2002 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12428198
11.
Disorders of androgen action.
Semin Reprod Med
; 20(3): 217-28, 2002 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12428202
12.
Somatic mosaicism in trichorhinophalangeal syndrome: a lesson for genetic counseling.
Eur J Hum Genet
; 22(1): 136-9, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23572024
13.
Very premature pubarche in girls is not a pubertal variant.
Hormones (Athens)
; 11(3): 356-60, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22908069
14.
15.
Ambiguous genitalia in the newborn: diagnosis, etiology and sex assignment.
Endocr Dev
; 7: 23-38, 2004.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15052995
16.
Increased serum estrogenic bioactivity in three male newborns with ambiguous genitalia: a potential consequence of prenatal exposure to environmental endocrine disruptors.
Environ Res
; 100(1): 39-43, 2006 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16274687