Detalhe da pesquisa
1.
Genome-wide functional screen of 3'UTR variants uncovers causal variants for human disease and evolution.
Cell
; 184(20): 5247-5260.e19, 2021 09 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34534445
2.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
3.
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature
; 620(7975): 839-848, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37587338
4.
FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population.
Nature
; 613(7944): 508-518, 2023 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36653562
5.
DOCK2 is involved in the host genetics and biology of severe COVID-19.
Nature
; 609(7928): 754-760, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35940203
6.
The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids.
Nature
; 600(7890): 675-679, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34887591
7.
eQTL Catalogue 2023: New datasets, X chromosome QTLs, and improved detection and visualisation of transcript-level QTLs.
PLoS Genet
; 19(9): e1010932, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37721944
8.
A multi-layer functional genomic analysis to understand noncoding genetic variation in lipids.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1366-1387, 2022 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35931049
9.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
10.
Author Correction: The power of genetic diversity in genome-wide association studies of lipids.
Nature
; 618(7965): E19-E20, 2023 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37237109
11.
Author Correction: FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population.
Nature
; 615(7952): E19, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36829046
12.
Association of the RPA3-UMAD1 locus with interstitial lung diseases complicated with rheumatoid arthritis in Japanese.
Ann Rheum Dis
; 79(10): 1305-1309, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32737115
13.
Polygenic burden in focal and generalized epilepsies.
Brain
; 142(11): 3473-3481, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31608925
14.
Contribution of a Non-classical HLA Gene, HLA-DOA, to the Risk of Rheumatoid Arthritis.
Am J Hum Genet
; 99(2): 366-74, 2016 Aug 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27486778
15.
Grimon: graphical interface to visualize multi-omics networks.
Bioinformatics
; 34(22): 3934-3936, 2018 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29931190
16.
Empirical estimation of genome-wide significance thresholds based on the 1000 Genomes Project data set.
J Hum Genet
; 61(10): 861-866, 2016 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27305981
17.
An X chromosome-wide meta-analysis based on Japanese cohorts revealed that non-autosomal variations are associated with serum urate.
Rheumatology (Oxford)
; 60(9): 4430-4432, 2021 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33944914
18.
Necklace cytoplasmic bodies in hereditary myopathy with early respiratory failure.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(5): 483-9, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25253871
19.
[Urinary schistosomiasis: report of a case].
Hinyokika Kiyo
; 60(2): 91-4, 2014 Feb.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-24755821
20.
Improving fine-mapping by modeling infinitesimal effects.
Nat Genet
; 56(1): 162-169, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38036779