Detalhe da pesquisa
1.
A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency.
Eur J Endocrinol
; 181(5): K43-K53, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31539878
2.
[Phenotype variability in Noonan syndrome patients with and without PTPN11 mutation]. / Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 51(3): 450-6, 2007 Apr.
Artigo
em Português
| MEDLINE | ID: mdl-17546245
3.
Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11 / Phenotype variability in Noonan syndrome patients with and without PTPN11 mutation
Arq. bras. endocrinol. metab
; 51(3): 450-456, abr. 2007. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-452187