Detalhe da pesquisa
1.
The Psychiatric Cell Map Initiative: A Convergent Systems Biological Approach to Illuminating Key Molecular Pathways in Neuropsychiatric Disorders.
Cell
; 174(3): 505-520, 2018 07 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30053424
2.
Mink1 regulates spemann organizer cell fate in the xenopus gastrula via Hmga2.
Dev Biol
; 495: 42-53, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36572140
3.
AP2A2 mutation and defective endocytosis in a Malian family with hereditary spastic paraplegia.
Neurobiol Dis
; : 106537, 2024 May 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38772452
4.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37947183
5.
Expanding EMC foldopathies: Topogenesis deficits alter the neural crest.
Genesis
; 61(5): e23520, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37318954
6.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33232676
7.
Paired Box 9 (PAX9), the RNA polymerase II transcription factor, regulates human ribosome biogenesis and craniofacial development.
PLoS Genet
; 16(8): e1008967, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32813698
8.
A nonsense variant in Rap Guanine Nucleotide Exchange Factor 5 (RAPGEF5) is associated with equine familial isolated hypoparathyroidism in Thoroughbred foals.
PLoS Genet
; 16(9): e1009028, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32986719
9.
SMC5 Plays Independent Roles in Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disability.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38203602
10.
Nucleoporin NUP205 plays a critical role in cilia and congenital disease.
Dev Biol
; 469: 46-53, 2021 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33065118
11.
A retrospective cohort analysis of the Yale pediatric genomics discovery program.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2869-2878, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35899841
12.
DLG5 variants are associated with multiple congenital anomalies including ciliopathy phenotypes.
J Med Genet
; 58(7): 453-464, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32631816
13.
Histone H2B monoubiquitination regulates heart development via epigenetic control of cilia motility.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(28): 14049-14054, 2019 07 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31235600
14.
WDR5 regulates left-right patterning via chromatin-dependent and -independent functions.
Development
; 145(23)2018 11 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30377171
15.
RPSA, a candidate gene for isolated congenital asplenia, is required for pre-rRNA processing and spleen formation in Xenopus.
Development
; 145(20)2018 10 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30337486
16.
Functional testing for variant prioritization in a family with long QT syndrome.
Mol Genet Genomics
; 296(4): 823-836, 2021 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33876311
17.
Expansion of NEUROD2 phenotypes to include developmental delay without seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1076-1080, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33438828
18.
Alkylglycerol monooxygenase, a heterotaxy candidate gene, regulates left-right patterning via Wnt signaling.
Dev Biol
; 456(1): 1-7, 2019 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31398317
19.
A chromosome-scale genome assembly and dense genetic map for Xenopus tropicalis.
Dev Biol
; 452(1): 8-20, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30980799
20.
Codon identity regulates mRNA stability and translation efficiency during the maternal-to-zygotic transition.
EMBO J
; 35(19): 2087-2103, 2016 10 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27436874