Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in the human alpha-tectorin gene cause autosomal dominant non-syndromic hearing impairment.
Nat Genet
; 19(1): 60-2, 1998 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9590290
2.
Variable hearing impairment in a DFNB2 family with a novel MYO7A missense mutation.
Clin Genet
; 77(6): 563-71, 2010 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20132242
3.
Specific reading disability: identification of an inherited form through linkage analysis.
Science
; 219(4590): 1345-7, 1983 Mar 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6828864
4.
Quantitative trait locus for reading disability on chromosome 6.
Science
; 266(5183): 276-9, 1994 Oct 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7939663
5.
Quantitative trait locus for reading disability: correction.
Science
; 268(5217): 1553, 1995 Jun 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7777847
6.
PKD2, a gene for polycystic kidney disease that encodes an integral membrane protein.
Science
; 272(5266): 1339-42, 1996 May 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8650545
7.
Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa.
Science
; 280(5370): 1753-7, 1998 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9624053
8.
Mutation profile of the CDH23 gene in 56 probands with Usher syndrome type I.
Hum Mutat
; 29(6): E37-46, 2008 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18429043
9.
Genetic counseling in Usher syndrome: linkage and mutational analysis of 10 Colombian families.
Genet Couns
; 19(1): 15-27, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18564497
10.
OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele.
J Med Genet
; 43(7): 576-81, 2006 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16371502
11.
Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families.
Hum Mutat
; 15(4): 388, 2000 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10738000
12.
Analysis of DNA elements that modulate myosin VIIA expression in humans.
Hum Mutat
; 14(4): 354, 1999 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10502787
13.
Erratum: analysis of DNA elements that modulate myosin VIIa expression in humans.
Hum Mutat
; 15(1): 114-5, 2000 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10612833
14.
Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein.
Eur J Hum Genet
; 8(7): 500-6, 2000 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10909849
15.
Phylogenetic analysis of mitochondrial DNA in Japanese pedigrees of sensorineural hearing loss associated with the A1555G mutation.
Eur J Hum Genet
; 6(6): 563-9, 1998.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9887373
16.
Left-handedness and immune disorders in familial dyslexics.
Arch Neurol
; 44(6): 634-9, 1987 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-3579681
17.
Medical genetics, Huntington's chorea, and legal questions pertaining to autopsy.
Am J Med
; 75(1): 157-60, 1983 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6222650
18.
Uric acid handling in autosomal dominant polycystic kidney disease with normal filtration rates.
Am J Med
; 89(1): 49-52, 1990 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2368793
19.
Carrier detection in classical hemophilia.
Pediatrics
; 57(2): 251-4, 1976 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1250659
20.
Autosomal-dominant branchio-otic (BO) syndrome is not allelic to the branchio-oto-renal (BOR) gene at 8q13.
Am J Med Genet
; 76(5): 395-401, 1998 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9556298