Detalhe da pesquisa
1.
Investigation of Genetic Causes in a Developmental Disorder: Oculoauriculovertebral Spectrum.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(9): 1114-1124, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34410171
2.
Biallelic ITGB4 variants in familial pyloric atresia without epidermolysis bullosa: Report of two families with five siblings.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3427-3432, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34403180
3.
Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Hum Genet
; 134(6): 553-68, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25724810
4.
Mutations in the TGFß binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.
Am J Hum Genet
; 89(1): 7-14, 2011 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21683322
5.
TMCO1 deficiency causes autosomal recessive cerebrofaciothoracic dysplasia.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 291-304, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24194475
6.
Assessing the Menstrual Cycle and Related Problems in Adolescents with a Genetic Syndrome Associated with Intellectual Disability.
J Pediatr Adolesc Gynecol
; 36(4): 363-371, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36889454
7.
IMPAD1 mutations in two Catel-Manzke like patients.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2183-7, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22887726
8.
Recurrent squamous cell carcinoma and a novel mutation in a patient with xeroderma pigmentosum: a case report.
J Med Case Rep
; 16(1): 306, 2022 Jul 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35902966
9.
Catel-Manzke syndrome: a clinical report suggesting autosomal recessive inheritance.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2288-92, 2011 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21834032
10.
Recurrent fractures and an unusual diagnosis: Pycnodysostosis.
J Natl Med Assoc
; 114(3): 295-297, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35272848
11.
RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome.
J Clin Invest
; 125(9): 3585-99, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26280580
12.
Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 60, 2014 Apr 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24767306