Detalhe da pesquisa
1.
SACS variants are a relevant cause of autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy.
Hum Genet
; 137(11-12): 911-919, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30460542
2.
Oligoclonal bands predict multiple sclerosis in children with optic neuritis.
Ann Neurol
; 77(6): 1076-82, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25820181
3.
Treatment of Infantile Spasms: Report of the Interdisciplinary Guideline Committee Coordinated by the German-Speaking Society for Neuropediatrics.
Neuropediatrics
; 47(3): 139-50, 2016 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26910805
4.
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J Pediatr
; 153(5): 716-8, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18940357
5.
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Epilepsia
; 49 Suppl 8: 46-9, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19049586
6.
Expect the unexpected: favourable outcome in Munchausen by proxy syndrome.
Eur J Pediatr
; 167(9): 1085-8, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17987314
7.
GLUT1 deficiency with delayed myelination responding to ketogenic diet.
Pediatr Neurol
; 37(2): 130-3, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17675029
8.
Exhaled nitric oxide in children after accidental exposure to chlorine gas.
Inhal Toxicol
; 19(10): 895-8, 2007 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17687720
9.
The effects of the ketogenic diet in refractory partial seizures with reference to tuberous sclerosis.
Eur J Paediatr Neurol
; 10(3): 148-51, 2006 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16632392
10.
Clinical presentation, EEG studies, and novel mutations in two cases of GLUT1 deficiency syndrome in Japan.
Brain Dev
; 27(4): 311-7, 2005 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15862198
11.
Chronic Candida albicans Meningitis in a 4-Year-Old Girl with a Homozygous Mutation in the CARD9 Gene (Q295X).
Pediatr Infect Dis J
; 34(9): 999-1002, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25933095
12.
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FEBS Lett
; 555(2): 274-8, 2003 Dec 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14644427
13.
Effects of the ketogenic diet in the glucose transporter 1 deficiency syndrome.
Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids
; 70(3): 321-7, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14769490
14.
Progressive dystonia in a 12-year-old boy.
Eur J Paediatr Neurol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12697433
15.
Reversible infantile hypoglycorrhachia: possible transient disturbance in glucose transport?
Pediatr Neurol
; 29(4): 321-5, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14643395
16.
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice.
Nat Genet
; 45(9): 1077-82, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23913003
17.
[The ketogenic diet -- role of the pediatric nurse]. / Die ketogene Diät - die Rolle der Kinderkrankenschwester.
Kinderkrankenschwester
; 25(12): 514-7, 2006 Dec.
Artigo
em Alemão
| MEDLINE | ID: mdl-17236684
18.
Does delta-sarcoglycan-associated autosomal-dominant cardiomyopathy exist?
Eur J Hum Genet
; 17(9): 1148-53, 2009 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19259135
19.
Bench meets bedside: a 10-year-old girl and amino acid residue glycine 75 of the facilitative glucose transporter GLUT1.
Biochemistry
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16171377
20.
Impaired glucose transport into the brain: the expanding spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Curr Opin Neurol
; 17(2): 193-6, 2004 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15021248