Detalhe da pesquisa
1.
Characterization of Mutations Causing CYP21A2 Deficiency in Brazilian and Portuguese Populations.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35008721
2.
Short stature, unusual face, delta phalanx, and abnormal vertebrae and ribs in a girl born to half-siblings.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1152-1158, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28371255
3.
Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia in Southern Brazil: a population based study with 108,409 infants.
BMC Pediatr
; 17(1): 22, 2017 01 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28095810
4.
Clitoris cyst mimicking ambiguous genitalia and presenting spontaneous regression.
Pediatr Int
; 61(1): 113-114, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30734433
5.
Correlation of pelvic ultrasonography with pubertal development in girls.
Rev Bras Ginecol Obstet
; 462024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38765514
6.
The impact of neonatal 17-hydroxyprogesterone cutoff determination in a public newborn screening program for congenital adrenal hyperplasia in Southern Brazil: 3 years' experience.
Endocr Connect
; 12(12)2023 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37902057
7.
Epidemiological profile of congenital hypothyroidism at a southern Brazilian state.
Arch Endocrinol Metab
; 67(4): e000606, 2023 May 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37252695
8.
Accuracy of Doppler assessment of the uterine arteries in healthy girls for the diagnosis of pubertal onset.
Endocrine
; 76(1): 172-178, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34846680
9.
Newest Diabetes-Related Technologies for Pediatric Type 1 Diabetes and Its Impact on Routine Care: a Narrative Synthesis of the Literature.
Curr Pediatr Rep
; 9(4): 142-153, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34430071
10.
Telemedicine: a Bridge Over Knowledge Gaps in Healthcare.
Curr Pediatr Rep
; 8(3): 93-98, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32837801
11.
Ophthalmologic Impairment and Intellectual Disability in a Girl Presenting Kenny-Caffey Syndrome Type 2.
J Pediatr Genet
; 9(4): 263-269, 2020 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32765931
12.
Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation.
J Pediatr (Rio J)
; 95(3): 282-290, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29715434
13.
Bone mineral density in girls with classical congenital adrenal hyperplasia due to CYP21 deficiency.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 21(12): 1155-62, 2008 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19189689
14.
Epidemiological profile of congenital hypothyroidism at a southern Brazilian state
Arch. endocrinol. metab. (Online)
; 67(4): e000606, Mar.-Apr. 2023. tab, graf
Artigo
em Inglês
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1439222
15.
Development of CYP21A2 Genotyping Assay for the Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia.
Mol Diagn Ther
; 21(6): 663-675, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28819757
16.
Central precocious puberty: revisiting the diagnosis and therapeutic management.
Arch Endocrinol Metab
; 60(2): 163-72, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27191050
17.
Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation / Perfil clínico e molecular de recém-nascidos com suspeita ou confirmação de hiperplasia adrenal congênita após a implementação de um programa público de triagem neonatal
J. pediatr. (Rio J.)
; 95(3): 282-290, May-June 2019. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-1012607
18.
Central precocious puberty: revisiting the diagnosis and therapeutic management
Arch. endocrinol. metab. (Online)
; 60(2): 163-172, Apr. 2016. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-782162
19.
Diabetes insípido na infância: importância do diagnóstico diferencial / Diabetes Insipidus in children: the importance of a differential diagnosis
Rev. AMRIGS
; 58(1): 58-60, jan.-mar. 2014.
Artigo
em Português
| LILACS | ID: biblio-878963