Detalhe da pesquisa
1.
Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.
Cell
; 180(3): 568-584.e23, 2020 02 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31981491
2.
Predicting Splicing from Primary Sequence with Deep Learning.
Cell
; 176(3): 535-548.e24, 2019 01 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30661751
3.
Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 612(7939): 301-309, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450978
4.
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19.
Nature
; 607(7917): 97-103, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35255492
5.
Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participants.
Nature
; 599(7886): 628-634, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34662886
6.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
7.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
8.
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative.
PLoS Genet
; 18(11): e1010367, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36327219
9.
Pan-ancestry exome-wide association analyses of COVID-19 outcomes in 586,157 individuals.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1350-1355, 2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34115965
10.
Author Correction: Common and rare variant associations with clonal haematopoiesis phenotypes.
Nature
; 615(7950): E3, 2023 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36807635
11.
Efficacy and Safety of Sarilumab in Hospitalized Patients With Coronavirus Disease 2019: A Randomized Clinical Trial.
Clin Infect Dis
; 75(1): e380-e388, 2022 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35219277
12.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
13.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
14.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
15.
Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.
Nature
; 536(7616): 285-91, 2016 08 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27535533
16.
Applicability of the Mutation-Selection Balance Model to Population Genetics of Heterozygous Protein-Truncating Variants in Humans.
Mol Biol Evol
; 36(8): 1701-1710, 2019 08 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31004148
17.
A Potential Contributory Role for Ciliary Dysfunction in the 16p11.2 600 kb BP4-BP5 Pathology.
Am J Hum Genet
; 96(5): 784-96, 2015 May 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25937446
18.
Autism spectrum disorder severity reflects the average contribution of de novo and familial influences.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(42): 15161-5, 2014 Oct 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25288738
19.
Discovery of rare variants for complex phenotypes.
Hum Genet
; 135(6): 625-34, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27221085
20.
The landscape of regional missense mutational intolerance quantified from 125,748 exomes.
bioRxiv
; 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38645134