Detalhe da pesquisa
1.
Polymorphic Inversions Underlie the Shared Genetic Susceptibility of Obesity-Related Diseases.
Am J Hum Genet
; 106(6): 846-858, 2020 06 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32470372
2.
scoreInvHap: Inversion genotyping for genome-wide association studies.
PLoS Genet
; 15(7): e1008203, 2019 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31269027
3.
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
J Med Genet
; 57(4): 258-268, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31586946
4.
MADloy: robust detection of mosaic loss of chromosome Y from genotype-array-intensity data.
BMC Bioinformatics
; 21(1): 533, 2020 Nov 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33225898
5.
Circular DNA intermediates in the generation of large human segmental duplications.
BMC Genomics
; 21(1): 593, 2020 Aug 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32847497
6.
Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 101(4): 616-622, 2017 Oct 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28965848
7.
Novel KIT mutation presenting as marked lentiginosis.
Pediatr Dermatol
; 36(6): 922-925, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31497890
8.
Retraction Notice to: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 103(3): 457, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30193139
9.
Detectable clonal mosaicism in blood as a biomarker of cancer risk in Fanconi anemia.
Blood Adv
; 1(5): 319-329, 2017 Jan 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29296947