Detalhe da pesquisa
1.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
2.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
3.
Congenital disorders of glycosylation.
Ann Transl Med
; 6(24): 477, 2018 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30740408