Detalhe da pesquisa
1.
Natural history of TANGO2 deficiency disorder: Baseline assessment of 73 patients.
Genet Med
; 25(4): 100352, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36473599
2.
LMOD2-related dilated cardiomyopathy presenting in late infancy.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1858-1862, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35188328
3.
Blocking PGE2-induced tumour repopulation abrogates bladder cancer chemoresistance.
Nature
; 517(7533): 209-13, 2015 Jan 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25470039
4.
Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome in a non-Amish infant: A case report.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2751-2754, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32885560
5.
Missed opportunities: unidentified genetic risk factors in prenatal care.
Prenat Diagn
; 38(1): 75-79, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28384392
6.
Cardiac crises: Cardiac arrhythmias and cardiomyopathy during TANGO2 deficiency related metabolic crises.
Heart Rhythm
; 19(10): 1673-1681, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35568137
7.
Acute Strokelike Presentation and Long-term Evolution of Diffusion Restriction Pattern in Ethylmalonic Encephalopathy.
J Child Neurol
; 36(10): 841-852, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33900143
8.
Stat3 activation in urothelial stem cells leads to direct progression to invasive bladder cancer.
Cancer Res
; 72(13): 3135-42, 2012 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22532166