RESUMO
El síndrome de neu-laxova es una enfermedad genética, que se hereda como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis, exoftalmos y edema generalizado, pero puede asociarse a cualquier tipo de malformaciones cutáneas y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y mal formación cardiaca. La supervivencia máxima comunicada ha sido de seis semanas.El caso presentado, atendido en el hospital maternidad Enrique C. Sotomayor de Guayaquil, trata de recién nacido de sexo femenino. Se observó piel cubierta de placa escamosa amarillenta, brillante, además de malformaciones de extremidades y ectropión, con sobrevida de seis días. El eco transfontanelar reveló hipoplasia de las estructuras cerebrales.Conclusiones: En la mayoría de los casos reportados en la literatura médica, los padres han sido consanguíneos.Recomendaciones: La ultrasonografía nos permite obtener el diagnóstico prenatal.
The neu-laxova syndrome is a very strange genetic illness that is inherited like feature recessive autosómico. It is characterized by delay of the intra-uterine growth, microcephaly, congenital ichthyosis, exoftalmus and generalized edema, but it can be associated to any type of cutaneous and visceral malformations with atrophy or hipoplasia of all the structures of the brain. The survival rate of this illness is six weeks.The present case of a female infant obtained at the Enrique C. Sotomayor hospital in Guayaquil. We could observe the presence of congential ichthyosis, One observes skin covered with yellowish, brilliant scaly badge, besides malformations of limbs and ectropion. She lived for six days. The transcranic ecography revealed hipoplasy of the cerebral structures.Conclusions: In most of the cases reported in the medical literature the parents they have been consanguineous.Recommendations: The ultrasonography allows us to obtain the prenatal diagnosis.