Detalhe da pesquisa
1.
B3GAT3-related disorder with craniosynostosis and bone fragility due to a unique mutation.
Genet Med
; 20(2): 269-274, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28771243
2.
A homozygous PAX3 mutation leading to severe presentation of Waardenburg syndrome with a prenatal diagnosis.
Prenat Diagn
; 35(13): 1379-81, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26443304