Detalhe da pesquisa
1.
Tyrosine kinases regulate chondrocyte hypertrophy: promising drug targets for Osteoarthritis.
Osteoarthritis Cartilage
; 29(10): 1389-1398, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34284112
2.
A gene for achondroplasia-hypochondroplasia maps to chromosome 4p.
Nat Genet
; 6(3): 318-21, 1994 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8012398
3.
A gene for Holt-Oram syndrome maps to the distal long arm of chromosome 12.
Nat Genet
; 6(4): 405-8, 1994 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8054983
4.
Familial hypochondroplasia and acanthosis nigricans with FGFR3 K650T mutation.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 30(5): 897-8, 2016 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25809207
5.
Early mandibular morphological differences in patients with FGFR2 and FGFR3-related syndromic craniosynostoses: A 3D comparative study.
Bone
; 141: 115600, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32822871
6.
Animal models of craniosynostosis.
Neurochirurgie
; 65(5): 202-209, 2019 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31563616
7.
Spatio-temporal expression of FGFR 1, 2 and 3 genes during human embryo-fetal ossification.
Mech Dev
; 77(1): 19-30, 1998 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9784595
8.
Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses.
J Med Genet
; 38(7): 430-4, 2001 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11432960
9.
EXT 1 gene mutation induces chondrocyte cytoskeletal abnormalities and defective collagen expression in the exostoses.
J Bone Miner Res
; 15(8): 1489-500, 2000 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10934647
10.
Mutations in the basic domain and the loop-helix II junction of TWIST abolish DNA binding in Saethre-Chotzen syndrome.
FEBS Lett
; 492(1-2): 112-8, 2001 Mar 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11248247
11.
Overexpression of FGFR3, Stat1, Stat5 and p21Cip1 correlates with phenotypic severity and defective chondrocyte differentiation in FGFR3-related chondrodysplasias.
Bone
; 34(1): 26-36, 2004 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14751560
12.
Common mutations in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR 3) gene account for achondroplasia, hypochondroplasia, and thanatophoric dwarfism.
Am J Med Genet
; 63(1): 148-54, 1996 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8723101
13.
Common mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor 3 account for achondroplasia, hypochondroplasia and thanatophoric dysplasia.
Acta Paediatr Suppl
; 417: 33-8, 1996 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9055906
14.
[Hereditary multiple exostoses after 40 years of development: a case report]. / Maladie des exostoses multiples après 40 ans d'évolution: à propos d'un cas.
Rev Med Interne
; 23(7): 657-64, 2002 Jul.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-12162221
15.
[Fibroblast growth factor receptors and hereditary abnormalities of bone growth]. / Récepteurs des facteurs de croissance fibroblastique et anomalies héréditaires de la croissance osseuse.
Arch Pediatr
; 4(2 Suppl 2): 112s-117s, 1997.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-9246316
16.
Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses.
Clin Genet
; 52(1): 12-6, 1997 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9272707
17.
Fibroblast growth factor receptor 3 mutations promote apoptosis but do not alter chondrocyte proliferation in thanatophoric dysplasia.
J Biol Chem
; 273(21): 13007-14, 1998 May 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9582336
18.
Saethre-Chotzen mutations cause TWIST protein degradation or impaired nuclear location.
Hum Mol Genet
; 9(5): 813-9, 2000 Mar 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10749989
19.
Missense FGFR3 mutations create cysteine residues in thanatophoric dwarfism type I (TD1).
Hum Mol Genet
; 5(4): 509-12, 1996 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8845844
20.
Clinical and genetic heterogeneity of hypochondroplasia.
J Med Genet
; 33(9): 749-52, 1996 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8880574