Detalhe da pesquisa
1.
TUBB4B gene mutation in Leber phenotype of congenital amaurosis syndrome associated with early-onset deafness.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104471, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35240325
2.
Truncation of retinoschisin protein associated with a novel splice site mutation in the RS1 gene.
Mol Vis
; 14: 1549-58, 2008 Aug 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18728755
3.
Optical coherence tomography of the macula in congenital achromatopsia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(5): 2249-53, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17460287
4.
Myopia and Late-Onset Progressive Cone Dystrophy Associate to LVAVA/MVAVA Exon 3 Interchange Haplotypes of Opsin Genes on Chromosome X.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(3): 1834-1842, 2017 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28358949
5.
Functional assessment of the possible toxicity of indocyanine green dye in macular hole surgery.
Am J Ophthalmol
; 142(5): 765-70, 2006 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17056360
6.
Stromal Cell-Derived Factor 1 Polymorphism in Retinal Vein Occlusion.
PLoS One
; 11(11): e0166544, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27832196
7.
Leber congenital amaurosis: first genotyped Hungarian patients and report of 2 novel mutations in the CRB1 and CEP290 genes.
Eur J Ophthalmol
; 26(1): 78-84, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26165328
8.
Role of multifocal electroretinography in the diagnosis of idiopathic macular hole.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 51(3): 1666-70, 2010 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19907028