Detalhe da pesquisa
1.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
Cell
; 187(6): 1547-1562.e13, 2024 Mar 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38428424
2.
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications.
Nature
; 617(7960): 325-334, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37165237
3.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
4.
The complete sequence of a human Y chromosome.
Nature
; 621(7978): 344-354, 2023 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37612512
5.
A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution.
Nature
; 594(7861): 77-81, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33953399
6.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
7.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
8.
The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line.
Nature
; 500(7461): 207-11, 2013 Aug 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23925245
9.
Recurrent somatic loss of TNFRSF14 in classical Hodgkin lymphoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 55(3): 278-87, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26650888
10.
Exome sequencing identifies mutations in CCDC114 as a cause of primary ciliary dyskinesia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 99-106, 2013 Jan 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23261302
11.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
12.
Independent expansion, selection and hypervariability of the TBC1D3 gene family in humans.
bioRxiv
; 2024 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38654825
13.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
bioRxiv
; 2023 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36945442
14.
The Complete Sequence and Comparative Analysis of Ape Sex Chromosomes.
bioRxiv
; 2023 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38077089
15.
Segmental duplications and their variation in a complete human genome.
Science
; 376(6588): eabj6965, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35357917
16.
Evidence for opposing selective forces operating on human-specific duplicated TCAF genes in Neanderthals and humans.
Nat Commun
; 12(1): 5118, 2021 08 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34433829
17.
Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation.
Science
; 372(6537)2021 04 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33632895
18.
Sequence diversity analyses of an improved rhesus macaque genome enhance its biomedical utility.
Science
; 370(6523)2020 12 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33335035
19.
Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes.
Science
; 366(6463)2019 10 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31624180
20.
Non-invasive fetal genome sequencing: opportunities and challenges.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2382-4, 2012 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22887792