Detalhe da pesquisa
1.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
2.
Monogenic and Polygenic Contributions to QTc Prolongation in the Population.
Circulation
; 145(20): 1524-1533, 2022 05 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35389749
3.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
4.
Conserved L464 in p97 D1-D2 linker is critical for p97 cofactor regulated ATPase activity.
Biochem J
; 478(17): 3185-3204, 2021 09 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34405853
5.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
6.
Mitochondrial DNA copy number and incident atrial fibrillation.
BMC Med
; 18(1): 246, 2020 09 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32933497
7.
Genome-wide association study of iron traits and relation to diabetes in the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL): potential genomic intersection of iron and glucose regulation?
Hum Mol Genet
; 26(10): 1966-1978, 2017 05 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28334935
8.
Discovery of novel heart rate-associated loci using the Exome Chip.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2346-2363, 2017 06 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28379579
9.
Home use of a compact, 12lead ECG recording system for newborns.
J Electrocardiol
; 53: 89-94, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30716528
10.
Genetic Risk Prediction of Atrial Fibrillation.
Circulation
; 135(14): 1311-1320, 2017 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27793994
11.
A genome-wide interaction analysis of tricyclic/tetracyclic antidepressants and RR and QT intervals: a pharmacogenomics study from the Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) consortium.
J Med Genet
; 54(5): 313-323, 2017 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28039329
12.
Altered cofactor regulation with disease-associated p97/VCP mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(14): E1705-14, 2015 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25775548
13.
Community Partnership in Precision Medicine: Themes from a Community Engagement Conference.
Ethn Dis
; 28(Suppl 2): 503-510, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30202204
14.
In search of druggable targets for GBM amino acid metabolism.
BMC Cancer
; 17(1): 162, 2017 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28245795
15.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
16.
Clinical aggressiveness of malignant gliomas is linked to augmented metabolism of amino acids.
J Neurooncol
; 128(1): 57-66, 2016 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26922345
17.
Genetic variants for long QT syndrome among infants and children from a statewide newborn hearing screening program cohort.
J Pediatr
; 164(3): 590-5.e1-3, 2014 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24388587
18.
A tortuous proximal urethra in urorectal septum malformation sequence?
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1298-303, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24665006
19.
The functional impact of rare variation across the regulatory cascade.
Cell Genom
; 3(10): 100401, 2023 Oct 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37868038
20.
Evaluating the use of blood pressure polygenic risk scores across race/ethnic background groups.
Nat Commun
; 14(1): 3202, 2023 06 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37268629