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Stem Cell Res ; 61: 102768, 2022 05.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35421845

RESUMO

Epilepsy is a common chronic neurological disorder related to genetic factors. Base on the non-integrating episomal vector technique, a human induced pluripotent stem cell (iPSC) line, termed as LZUSHI001-A, was generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a 11-year-old male patient with Epilepsy, who had a heterozygous (c.2042G>A, p.R681Q) mutation in the DGKG gene. LZUSHI001-A offers a useful resource to investigate pathogenic mechanisms in epilepsy, as well as a cell-based model for drug development to treat epilepsy.


Assuntos
Epilepsia , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas , Criança , Epilepsia/genética , Epilepsia/patologia , Heterozigoto , Humanos , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo , Leucócitos Mononucleares , Masculino , Mutação/genética
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