Detalhe da pesquisa
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome.
Pediatr Neurol
; 141: 79-86, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36791574
3.
Diagnostic capabilities of nanopore long-read sequencing in muscular dystrophy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(8): 1302-1309, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35734998