Detalhe da pesquisa
1.
Haploinsufficiency underlies the neurodevelopmental consequences of SLC6A1 variants.
Am J Hum Genet
; 2024 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38781976
2.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
3.
Neuropsychiatric biomarker discovery: go big or go home.
Trends Mol Med
; 29(11): 878-879, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37714797
4.
AlphaMissense is better correlated with functional assays of missense impact than earlier prediction algorithms.
bioRxiv
; 2023 Oct 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37961354
5.
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism.
Nat Genet
; 54(9): 1320-1331, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35982160