Detalhe da pesquisa
1.
Clinical Spectrum and Tumour Risk Analysis in Patients with Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to CDKN1C Pathogenic Variants.
Cancers (Basel)
; 14(15)2022 Aug 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35954470
2.
Strategic analysis of a medical genetics center at a national health research institute in Brazil: challenges for the country's public health system. / Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS.
Cien Saude Colet
; 26(suppl 2): 3481-3492, 2021.
Artigo
em Português, Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34468644
3.
A newborn screening pilot study using methylation-sensitive high resolution melting on dried blood spots to detect Prader-Willi and Angelman syndromes.
Sci Rep
; 10(1): 13026, 2020 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32747801
4.
An uncommon t(9;11)(p24;q22) with monoallelic loss of ATM and KMT2A genes in a child with myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia who evolved from Fanconi anemia.
Mol Cytogenet
; 11: 40, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30008805
5.
Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report.
Rev Bras Ginecol Obstet
; 39(10): 576-582, 2017 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28783850
6.
Síndrome de Cornelia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência / Cornelia de Lange syndrome: analysis of a series of 33 patients in an excellence center
Clin. biomed. res
; 42(1): 66-73, 2022. il.
Artigo
em Português
| LILACS | ID: biblio-1391282
7.
Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 74(2): 166-76, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26690841
8.
Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso
Rev. bras. ginecol. obstet
; 39(10): 576-582, Nov. 2017. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: biblio-898830
9.
Guidelines for the diagnosis, treatment and clinical monitoring of patients with juvenile and adult Pompe disease / Diretriz para o diagnóstico, tratamento e acompanhamento clínico de pacientes com doença de Pompe juvenil e do adulto
Arq. neuropsiquiatr
; 74(2): 166-176, Feb. 2016. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-776451
10.
A CIF-CJ para crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita: a perspectiva de especialistas / The ICF-CY for children and adolescents with osteogenesis imperfecta: the perspective of specialists
Acta fisiátrica
; 22(4): 192-198, dez. 2015.
Artigo
em Inglês, Português
| LILACS | ID: biblio-972
11.
Identificação dos conceitos de medidas de desfechos de ensaios clínicos em osteogênese imperfeita utilizando a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde - versão crianças e jovens / Identifying the concepts in outcome measures of clinical trials on osteogenesis imperfecta using the International Classification of Functioning, Disability and Health - version for children and youth
Acta fisiátrica
; 21(3): 135-140, set. 2014.
Artigo
em Inglês, Português
| LILACS | ID: lil-743680
12.
Perfil dos óbitos de recém-nascidos ocorridos na sala de parto de uma maternidade do Rio de Janeiro, 2010-2012 / Profile of newborn baby deaths in a Rio de Janeiro maternity hospital delivery room, 2010-2012
Epidemiol. serv. saúde
; 22(3): 501-508, set. 2013. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-690440
13.
Atenção em genética médica no sus: a experiência de um município de médio porte / Attention in medical genetics in the brazilian health system: the experience of a medium-sized municipality
Physis (Rio J.)
; 23(1): 243-261, 2013. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-674407
14.
Kabuki Syndrome: a case report with severe ocular abnormalities / Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas
Rev. bras. oftalmol
; 72(5): 341-343, set.-out. 2013. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-690708
15.
Avaliação genética itinerante de crianças e adolescentes com deficiência vinculadas à Estratégia Saúde da Família / Genetic evaluation as an itinerant strategic medical care towards impaired children and teenagers in the Brazilian Family Health Program / Evaluación genética itinerante de niños y adolescentes con deficiencia relacionados a la estrategia Brasileña de Salud Familiar
Rev. bras. med. fam. comunidade
; 7(24): 196-203, jul./set. 2012. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: biblio-879980
16.
A concepção de família e religiosidade presente nos discursos produzidos por profissionais médicos acerca de crianças com doenças genéticas / Family and religious traditions present in medical discourses by medical professionals about children with genetic diseases
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.)
; 17(2): 545-553, fev. 2012.
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-610707
17.
Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos / Sirenomelia associated with rare congenital defects: report of three cases
J. bras. patol. med. lab
; 48(4): 287-292, ago. 2012. ilus
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-650601
18.
Osteotomia pélvica anterior bilateral para o fechamento de extrofia de bexiga: descrição de técnica / Bilateral anterior pelvic osteotomy for closure of bladder exstrophy: description of technique
Rev. bras. ortop
; 46(1): 107-113, 2011. ilus
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-596367
19.
Determinantes da marcha independente na osteogênese imperfeita / Independent walk in osteogenesis imperfect
Acta ortop. bras
; 19(5): 312-315, 2011. tab
Artigo
em Português
| LILACS | ID: lil-608426
20.
Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment
Genet. mol. biol
; 33(4): 589-604, 2010. graf, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-571531