Detalhe da pesquisa
1.
Body mass index in type 2 spinal muscular atrophy: a longitudinal study.
Eur J Pediatr
; 181(5): 1923-1932, 2022 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35048179
2.
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol
; 88(6): 1109-1117, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
3.
Sleep Disorders in Autism Spectrum Disorder Pre-School Children: An Evaluation Using the Sleep Disturbance Scale for Children.
Medicina (Kaunas)
; 57(2)2021 Jan 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33498988
4.
Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.
Ann Neurol
; 86(3): 443-451, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31228281
5.
Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 367-374, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31503356
6.
Joint Laxity in Preschool Children Born Preterm.
J Pediatr
; 197: 104-108, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29650414
7.
Content validity and clinical meaningfulness of the HFMSE in spinal muscular atrophy.
BMC Neurol
; 17(1): 39, 2017 Feb 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28231823
8.
Assessing Joint Hypermobility in Preschool-Aged Children.
J Pediatr
; 176: 162-6, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27339250
9.
Disorders of early language development in Dravet syndrome.
Epilepsy Behav
; 54: 30-3, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26630186
10.
The IAAM LTBP4 Haplotype is Protective Against Dystrophin-Deficient Cardiomyopathy.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 285-297, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38363615
11.
A Longitudinal Follow-Up Study of Intellectual Function in Duchenne Muscular Dystrophy over Age: Is It Really Stable?
J Clin Med
; 12(2)2023 Jan 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36675332
12.
Language Development in Preschool Duchenne Muscular Dystrophy Boys.
Brain Sci
; 12(9)2022 Sep 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36138988
13.
Age, corticosteroid treatment and site of mutations affect motor functional changes in young boys with Duchenne Muscular Dystrophy.
PLoS One
; 17(7): e0271681, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35905042
14.
Cortical Thickness and Clinical Findings in Prescholar Children With Autism Spectrum Disorder.
Front Neurosci
; 15: 776860, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35197818
15.
Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) for Type 1 SMA Patients: Development of a New Module.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 589-601, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34024771
16.
Early Gross Motor Milestones in Duchenne Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 8(4): 453-456, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33935100
17.
Type I SMA "new natural history": long-term data in nusinersen-treated patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(3): 548-557, 2021 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33547876
18.
Multicenter prospective longitudinal study in 34 patients with Dravet syndrome: Neuropsychological development in the first six years of life.
Brain Dev
; 43(3): 419-430, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33478845
19.
The nonsense mutation stop+4 model correlates with motor changes in Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 31(6): 479-488, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33773883
20.
Age related treatment effect in type II Spinal Muscular Atrophy pediatric patients treated with nusinersen.
Neuromuscul Disord
; 31(7): 596-602, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34099377