Detalhe da pesquisa
1.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
2.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
3.
Precision medicine in Australia: now is the time to get it right.
Med J Aust
; 217(11): 559-563, 2022 12 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36436133
4.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26694549
5.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38645094