Detalhe da pesquisa
1.
Validity of diagnosis and procedure codes for identifying neural tube defects in infants.
Pharmacoepidemiol Drug Saf
; 29(11): 1489-1493, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32929845
2.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
3.
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
Genet Med
; 21(12): 2723-2733, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31239556
4.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-beta-cyclodextrin in a single patient with Niemann-Pick C1.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 75-9, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26189084
5.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37962958