Detalhe da pesquisa
1.
Prenatal testing for Huntington's disease in the Netherlands from 1998 to 2008.
Clin Genet
; 85(1): 78-86, 2014 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23350614
2.
Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency.
J Med Genet
; 50(7): 463-72, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23644449
3.
Yeast artificial chromosome cloning of the Xq13.3-q21.31 region and fine mapping of a deletion associated with choroideremia and nonspecific mental retardation.
Eur J Hum Genet
; 3(4): 207-18, 1995.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8528669
4.
Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis.
Neurology
; 58(5): 702-8, 2002 Mar 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11889231
5.
Total situs inversus associated with the oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Clin Dysmorphol
; 3(1): 82-6, 1994 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8205328
6.
A case with blepharophimosis resembling Ohdo syndrome.
Clin Dysmorphol
; 3(2): 125-7, 1994 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8055131
7.
[From gene to disease; HD gene and Huntington disease]. / Van gen naar ziekte; het HD-gen en de ziekte van Huntington.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 145(44): 2120-3, 2001 Nov 03.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-11723754
8.
[Phenylketonuria in spite of screening]. / Fenylketonurie ondanks screening.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 137(34): 1727-9, 1993 Aug 21.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-7690466
9.
[Dysmaturity as symptom of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome]. / Dysmaturitas als symptoom van het ectrodactylie-ectodermale dysplasie-clefting (EEC) syndroom.
Tijdschr Kindergeneeskd
; 61(3): 96-9, 1993 Jun.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE | ID: mdl-8211943
10.
A new locus for a childhood onset, slowly progressive autosomal recessive spinocerebellar ataxia maps to chromosome 11p15.
J Med Genet
; 41(11): 858-66, 2004 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15520412
11.
Distinct genetic forms of frontotemporal dementia.
Neurology
; 71(16): 1220-6, 2008 Oct 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18703462
12.
Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia.
Clin Genet
; 71(1): 12-24, 2007 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17204042
13.
Early-onset parkinsonism associated with PINK1 mutations: frequency, genotypes, and phenotypes.
Neurology
; 65(1): 87-95, 2005 Jul 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16009891
14.
Monozygotic twin brothers with the fragile X syndrome: different CGG repeats and different mental capacities.
J Med Genet
; 36(3): 253-7, 1999 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10204857
15.
A large retinoblastoma detected in a fetus at 21 weeks of gestation.
Prenat Diagn
; 13(5): 377-84, 1993 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8341636
16.
Family history and DNA analysis in patients with suspected Huntington's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 69(1): 54-9, 2000 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10864604
17.
Genetic heterogeneity in tuberous sclerosis.
Genomics
; 8(2): 237-42, 1990 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1979047