Detalhe da pesquisa
1.
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
Brain
; 140(6): 1561-1578, 2017 06 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28459997
2.
CNTNAP1 mutations cause CNS hypomyelination and neuropathy with or without arthrogryposis.
Neurol Genet
; 3(2): e144, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28374019